En la enfermedad de Fabry se utiliza el tratamiento con beta-agalsidasa, cn dosis aprobada de 1 mg/kg/eow que se redujo a 0.5 mg/kg/m, así como también la alfa-agalsidasa administrada a 0.2 mg/kg/eow. Un reporte del asesoramiento de la Agencia Europea de Medicinas reflejó serios efectos adversos a bajas dosis de beta-agalsidase. Ver más…
La mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hurler es un desorden en el acúmulo lisosomal de glicosaminoglicanos que causa disfunción multiorgánica. El defecto enzimático causal es de la enzima alfa-L-iduronidasa. Clínicamente se comporta como un espectro que incluye el Hurler-Scheie y el Scheie. Para el tratamiento hay dos opciones terapéuticas a debate: el trasplante de médula ósea y el reemplazo enzimático. Ver más…
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético del neurodesarrollo complejo con disfunción hipotalámica, obesidad mórbida temprana con hiperfagia y fenotipos psiquiátricos específicos que incluyen problemas cognitivos y de conducta, particularmente conductas disruptivas y estallidos de temperamento frecuentes que impiden la socialización. En estos pacientes se ha informado un déficit en las neuronas productoras de oxitocina (OT) del núcleo paraventricular hipotalámico.
La velaglucerasa está autorizada como tratamiento sustitutivo de la enfermedad de Gaucher tipo I, error congénito del metabolismo lisosomal cuyo tratamiento se efectuó previamentecon Cerezyme (imiglucerasa). Ver más…