La Mucopolisacaridosis II (MPS II o Síndrome Hunter) es un error congénito del metabolismo lisosomal ligado al X causado por deficiencia de iduronato-2-sulfatase (IDS). El acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) en los lisosomas de muchos órganos y tejidos contribuye a la patogenia de la MPS II. Un ensayo clínico fase I/II evalúa la eficacia y seguridad de la iduronato-2 sulfatasa recombinante (idursulfatasa beta o Hunterasa) en el tratamiento de la MPS II. Ver más…
La enfermedad de Usher, con frecuencia estimada al nacimiento de 1/1000 nacidos vivos, es una causa genética de pérdida progresiva de la audición y visión. La hipoacusia está condicionada por la disgenesia o degeneración de las células cocleares.Un tratamiento con oligonucleótidos antisentido en modelo de ratones con enfermedad de Usher fue probado, con restitución de la función ciliar en la cóclea. Ver más…
El gen supresor tumoral TUSC2/FUS1 (TUSC2)es inactivado tempranamente en el cáncer de pulmón. Este gen es un mediador en la apoptosis de células cancerígenas pero no en células normales. No hay estrategias de drogas que condicionen la pérdida de funciones, que por primera vez se probó en este estudio. Ver más…