A través del proyecto GTEx (siglas del inglés Genotype-Tissue Expression) se ha estudiado cómo influye la variación del genoma sobre la expresión de los genes, en diferentes tejidos y células del cuerpo humano. Con ello se ha logrado conocer el papel de biomarcadores útiles para el diagnóstico y manejo de muchas enfermedades humanas.
Proponemos estos artículos, donde se pueden hallar más información de los resultados de este proyecto:
Se está efectuando online el Simposio Latinoamericano de Genética Médica 2020, que trata sobre los desafíos diagnósticos y terapéuticos de las enfermedades genéticas en la era molecular. Los miembros de la Sociedad Cubana de Genética Humana interesados en inscribirse deben enviar: nombre, número del carnet de identidad y datos profesionales a la Dra. Maidalys Bravo, a través de su correo maidalys@cngen.sld.cu
La COVID-19 es una enfermedad infecciosa de reciente descripción, causada por el SARS-CoV-2, sin tratamiento efectivo. La identificación de variantes genéticas que intervienen en la respuesta humana; así como la posibilidad de trasmisión materno-fetal del SARS-CoV-2 no solo permitirán ampliar los conocimientos sobre su fisiopatología; sino además estratificar los grupos de la población y, según su riesgo, implementar medidas preventivas y tratamientos personalizados, incluida la prioridad en el uso de vacunas. Ver más…
Existen enfermedades causadas por mecanismos epigenéticos que no se pueden diagnosticar a través de pruebas genéticas basadas exclusivamente en el análisis de la secuencia de ADN, tal como se demuestra en este artículo que proponemos: Garg P, Jadhav B, Rodriguez OL, Patel N, Martin-Trujillo A, Jain M, Metsu S, Olsen H, Paten B, Ritz B, Kooy RF, Gecz J, Sharp AJ. A Survey of Rare Epigenetic Variation in 23,116 Human Genomes Identifies Disease-Relevant Epivariations and CGG Expansions. Am J Hum Genet. 2020 Oct 1;107(4):654-669. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.08.019. Epub 2020 Sep 15. PMID: 32937144; PMCID: PMC7536611.
En: Actualidades
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