Existen enfermedades causadas por mecanismos epigenéticos que no se pueden diagnosticar a través de pruebas genéticas basadas exclusivamente en el análisis de la secuencia de ADN, tal como se demuestra en este artículo que proponemos: Garg P, Jadhav B, Rodriguez OL, Patel N, Martin-Trujillo A, Jain M, Metsu S, Olsen H, Paten B, Ritz B, Kooy RF, Gecz J, Sharp AJ. A Survey of Rare Epigenetic Variation in 23,116 Human Genomes Identifies Disease-Relevant Epivariations and CGG Expansions. Am J Hum Genet. 2020 Oct 1;107(4):654-669. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.08.019. Epub 2020 Sep 15. PMID: 32937144; PMCID: PMC7536611.