Defectos congénitos folato-sensibles

11/04/2024

El ácido fólico desempeña un rol crucial en la regulación epigenética del desarrollo embriofetal y se ha demostrado que su deficiencia se relaciona con la aparición de diferentes defectos congénitos no sindrómicos. Entre los defectos congénitos folato-sensibles que se describen en la literatura médica se encuentran los defectos del tubo neural, las cardiopatías congénitas conotroncales, el síndrome de Down, las hendiduras labiopalatinas y la gastrosquisis, entre otros.

Se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte o transversal en la provincia de Villa Clara en el período comprendido entre enero de 2013 y diciembre de 2018. El universo estuvo constituido por los 46 473 nacimientos ocurridos en dicho período. De ellos 45 692 nacidos vivos, 425 nacidos muertos y 356 interrupciones electivas del embarazo registrados en el Centro Provincial de Genética y en los Departamentos de estadísticas del Hospital Ginecobstétrico Universitario Mariana Grajales y de la Dirección Provincial de Salud de Villa Clara.

Los defectos congénitos folato-sensibles tienen una gran expresividad variable, con una amplia gradación en su severidad clínica, que va desde fenotipos menos severos a otros de gran gravedad y mortalidad.

Puede ampliar la información en el artículo Caracterización clínico epidemiológica de los defectos congénitos folato-sensibles en Villa Clara, publicado en la Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología. 2024;50:e441