Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina

08/10/2023

La hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina es un hamartoma congénito del epitelio pigmentario de la retina. Se observa como una lesión pigmentada del fondo de ojo típicamente benigna. En ocasiones, en su forma de presentación única-solitaria, puede confundirse con una lesión pigmentada maligna del fondo de ojo.
Suele observarse como una lesión pigmentada del fondo de ojo, típicamente benigna y generalmente asintomática, que se presenta en tres variantes clínicas: lesión única-solitaria, lesiones agrupadas -conocidas como huellas de osos- y una variante atípica.
Tiene una prevalencia estimada del 1,2% y generalmente se diagnostica como un hallazgo accidental en un examen de rutina.
La variante atípica (lesiones múltiples o bilaterales) está estrechamente asociada a la poliposisadenomatosa familiar -síndrome de Gardner-; en los informes la incidencia oscila entre un 58 y un 92%.
En ocasiones, una lesión única-solitaria grande de HCEPR puede confundirse con una lesión maligna del fondo de ojo.
Aunque el diagnóstico es fundamentalmente clínico, en escenarios en los que no se disponga de medios diagnósticos para el estudio de los casos dudosos, cobra vital importancia el conocimiento de su aspecto clínico para impedir diagnósticos erróneos que puedan crear confusión en los pacientes. En el artículo “Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, un hallazgo casual” de los autores Adonis Márquez Falcón y Lidaisy Cabanes Goy publicado en el Acta Médica del Centro se presentan dos casos con HCEPR en su variante única-solitaria encontrada en un examen oftalmológico de rutina.