De la embriogénesis a la prevención de los defectos congénitos

13/08/2023

Los defectos congénitos constituyen causa de discapacidad física, psíquica y social, con un impacto en el incremento de los indicadores de morbilidad y mortalidad infantil. Pueden ser prevenibles en el nivel primario o preconcepcional. Existen tres niveles de prevención: preconcepcional, prenatal y posnatal; en el primero, se ponen en práctica diferentes acciones, y resulta vital la contribución de los médicos de la atención primaria de salud. En Cuba, representan la segunda causa, con una tasa al nacer, en el año 2020, de 0,7, y en 2021 de 0,9 por cada 1 000 nacidos vivos. En el grupo de 1 a 4 años ocupan el cuarto lugar, con una tasa en el año 2020 de 0,4, y en el año 2021 de 0,3 por cada 10 000 habitantes. En otros grupos etarios ocupan entre el tercer y quinto lugar, y tienen un similar comportamiento en las diferentes provincias del país.
Representan la quinta causa de pérdida potencial de vida antes de los 65 años y constituyen causas de discapacidades. Están presentes en todas las poblaciones del mundo, sin importar etnia, raza o región geográfica.
Algunos autores clasifican a los defectos congénitos, según su embriogénesis, en: malformación, disrupción, deformidad y displasia; otros clasifican los defectos congénitos, de acuerdo a su magnitud, en mayores y menores. También los defectos congénitos múltiples han sido clasificados en secuencia, asociación y síndrome.
Tomando como base conocimientos aportados por ramas afines del saber e interdisciplinarias como Embriología, Genética, Epidemiología y Ginecobstetricia, y los principios de la Promoción y Educación para la Salud, se consideran un grupo de acciones a realizar en la prevención de cualquier defecto congénito, sobre todo a los que obedecen a la etiología multifactorial.
Son ellas, planificación de la gestación y chequeo médico preconcepcional, estimulación de la reproducción en edades óptimas, control preconcepcional de enfermedades maternas no infecciosas, identificación de parejas con riesgo para enfermedades monogénicas o hereditarias y brindarles opciones reproductivas, eliminación de hábitos tóxicos, educación dietética e ingestión de suplemento vitamínico de ácido fólico preconcepcional, fomento de actividad física para alcanzar un índice de masa corporal adecuado, vacunación antirrubéolica, corroborando previamente la no existencia de embarazo y evitar el mismo hasta pasados tres meses de aplicada la vacuna, no exposición a agentes potencialmente mutágenos y teratógenos en edad reproductiva.

Puede ampliar información en el artículo «Defectos congénitos: de la embriogénesis a la prevención«, publicado en la Revista Médica Electrónica de la Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas. Cuba.