Dismorfias faciales y malformaciones congénitas en fetos humanos

04/03/2021

La dismorfología es el estudio de defectos estructurales de origen prenatal que afectan la anatomía (morfología) del individuo. Es una herramienta importante en el enfoque de genética clínica que ha permitido la estandarización de la terminología descriptiva, utilizada para definir desviaciones de la estructura normal. Muchos defectos del nacimiento que afectan el complejo craneofacial, tienen un efecto importante en la apariencia del cuello, cabeza y cara, denominándoseles rasgos dismórficos faciales.
Muchas características anormales de la cara son continuas, por lo tanto, pueden medirse. Sin embargo, también hay características discontinuas que causan dismorfismo facial, por ejemplo: hoyos pre auriculares que no se observan en la cara normal. Si tales desviaciones están presentes de forma aislada, son consideradas malformaciones menores y tiene poca importancia clínica. Sin embargo, si hay una combinación de varias características dismórficas «menores», pueden ser parte de una entidad clínica de mayor significado. Los cambios en el complejo craneofacial son comunes, no solo en malformaciones craneofaciales aisladas sino también en una gran cantidad de malformaciones sistémicas.
Los dimorfismos faciales pueden proporcionar pistas importantes para el diagnóstico de anomalías cromosómicas o genéticas. El diagnóstico posnatal de dismorfismo facial es bien conocido en pediatría, y se basa principalmente en el diagnóstico de patrones, relacionados con la existencia de una o múltiples características faciales, como orejas bajas, hipo o hipertelorismo, órbitas pequeñas, micrognatia y retrognatia. En algunos casos las características son detectables prenatalmente y más de 250 síndromes están asociados con un crecimiento desproporcionado de rasgos faciales fetales.
La evaluación ecográfica de la cara fetal ha comenzado recientemente a formar parte de la encuesta anatómica de rutina. Es posible obtener imágenes del perfil facial fetal en la mayoría de los exámenes de ultrasonido después de las 12 semanas de gestación. Las vistas axial y coronal de la cara fetal han sido estudiadas y descritas previamente, lo que ha facilitado la elaboración de normogramas de la frente, órbitas, nariz, cresta alveolar, mandíbula, surco nasolabial y la barbilla.
Todos los humanos tienen rasgos similares en la cara, pero sus proporciones y relaciones varían de una cara a otra dentro de un grupo o raza. El conocimiento de la proporción facial, a pesar de los adelantos en la genética molecular, es todavía complejo. Incluso en síndromes donde la base molecular se ha elucidado, la dismorfología clínica retiene valor; desde el descubrimiento de la mutación la búsqueda de los rasgos dismórficos es una tarea laboriosa en la mayoría de los síndromes genéticos.
Las anomalías faciales pueden ocurrir aisladas o asociadas con anomalías cromosómicas o síndromes relacionados con un trastorno de crecimiento proporcional de las características faciales fetales. La mayoría de los defectos reportados pueden ser diagnosticados durante la vida prenatal.
Por el valor que puede tener la existencia de dismorfias faciales en fetos con defectos a nivel de determinados sistemas de órganos, se ha realizado la búsqueda de patrones dismórficos que faciliten el diagnóstico precoz de defectos congénitos y de esa forma aplicar tratamientos oportunos que elevarían la calidad de vida de los pacientes y disminuiría la frecuencia de complicaciones en los mismos.
Puedes ampliar la información acerca de los resultados de esta investigación en el artículo publicado en la Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Cuba: “Coexistencia de dismorfias faciales y malformaciones congénitas en fetos humanos” de los autores Isvel Zaldivar Garit , Elisa Maritza Linares Guerra, Deysi Licourt Otero, Rafaela Díaz del Pino y Mileidys León García de la Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río.