La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética extremadamente rara, se cree que afecta a 1/117.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal.

Enfermedad de Fabry

Sinónimos:
Angioqueratoma Difuso
Ceramida Trihexosidasa, Déficit de
Alfa Galactosidasa A, Déficit de
Lipidosis Glucolipídica
Angioqueratoma Corporal Difuso
Anderson Fabry, Enfermedad de
Lipidosis Hereditaria Distópica

Descripción de la enfermedad:
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=973

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética extremadamente rara, se cree que afecta a 1/117.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal.
Esta enfermedad está causada por el déficit de alfa galactosidasa A (gal A) , presente en muchos tipos de células del organismo, implicada en la rotura de la globotriaosilceramida (Gb3).
En la enfermedad de Fabry, la enzima gal A esta parcial o totalmente inactiva. El resultado es que la Gb3 se acumula en las células del organismo y altera las funciones de diferentes órganos diana, siendo riñones, corazón, sistema nervioso y piel, los más afectados.
La tríada clínica característica que define la enfermedad de Fabry es neuropatía distal, dolorosa, angioqueratomas, e hipohidrosis.

Clínicamente el primer síntoma suele ser el dolor, en forma de crisis agudas y lacerantes de dolor abdominal difuso, refractario al tratamiento, que pueden duran 2 ó 3 semanas o incluso más y desaparecer bruscamente. Las crisis dolorosas pueden desencadenarse por fiebre, fatiga, ejercicio, estrés, o cambios de temperatura. Estas crisis son más comunes en la infancia y una vez que el paciente alcanza la edad adulta, dichas crisis pueden llegar a desaparecer, o por el contrario, el dolor puede agravarse a medida que pasan los años.

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Postherpetic Neuralgia in Patients With Acute Herpes Zoster
Graeme M. Lipper, MD

Postherpetic neuralgia (PHN) is a painful and often debilitating complication of acute herpes zoster virus infection that is characterized by intense neuropathic pain. Victims typically describe their pain as a relentless stabbing, throbbing, or burning that often keeps them awake at night. The disorder, thought to occur due to inflammatory nerve injury during infection, may last months to years and causes intractable pain and morbidity. Risk factors for developing PHN include older age (> 50 years), worse pain associated with the acute viral infection, extensive cutaneous involvement (eg, widespread blistering), and severe prodromal pain.[1] Acyclovir and its analogues (ie, valacyclovir, famciclovir) speed the resolution of herpetic skin lesions and acute pain while reducing viral shedding. However, it remains unclear whether these antiviral drugs reduce the true incidence or severity of PHN.[2-4] In contrast, the herpes zoster vaccine may decrease the incidence of PHN by up to 66.5%.[5]

Tricyclic antidepressants and the anticonvulsant drug gabapentin may reduce the pain of PHN, but few data exist to support their use during the acute phase of zoster to prevent PHN.[6,7] To address this important question, Lapolla and colleagues conducted an open-label study assessing the incidence of PHN after therapy with both valacyclovir and gabapentin (300 mg/day, titrated up to a maximum dose 1200 mg orally 3 times a day as tolerated). Investigators enrolled 133 patients with acute zoster who had moderate to severe pain (mean age, 64.6 years; 67% women, 82% non-Hispanic whites). All patients received both valacyclovir (1000 mg orally 3 times a day x 7 days) and gabapentin (300 mg/day, titrated upward weekly as tolerated to a maximum dose of 3600 mg divided 3 times a day) at the onset of acute zoster. Gabapentin was discontinued for patients who reported mild to no pain over 1 week.

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Dres. Sandipan Dhar, Raghubir Banerjee, Nilesh Agrawal, Sharmila Chatterjee, Rajib Malakar
Indian Journal of Dermatology, 2011. Vol 56 I: 3. Pág 262-265
  
La psoriasis es una enfermedad con un espectro clínico variable.  Aproximadamente el 40% de los pacientes adultos con psoriasis han reportado manifestaciones de ésta enfermedad en la infancia, con al menos un tercio de los pacientes demostrando características de psoriasis antes de la edad de 16.1 años.  Debido al deterioro psicosocial, además de la afectación física que ocasiona la psoriasis, es importante su reconocimiento temprano y manejo en niños y adolescentes.

Existe escasez de estudios con respecto a la epidemiología de la psoriasis en la niñez.  Un estudio de 419 pacientes del norte de India reveló el patrón y prevalencia de la psoriasis en la niñez de pacientes menores de 14 años de edad.  El pico de edad de inicio en niños fue 6-10, mientras que la mayoría de las niñas mostraron un inicio de la psoriasis entre las edades de 10 a 14 años.  La historia familiar positiva estuvo presente en sólo 19 (4.5%) pacientes.  Estos hallazgos difieren de estudios previos que muestran un retraso en el inicio, igual distribución por sexos e historia familiar menos frecuente.  En un estudio reciente de 137 pacientes de China, entre 3 y 14 años, 64 eran masculinos (46.7%) y 73 eran femeninos (53.3%).  Once pacientes (8%) tenían historia familiar de psoriasis.  La infección fue el factor precipitante más común (39, 28.5%).  La influencia estacional se encontró en 57 pacientes (41.6%).  Las exacerbaciones en invierno y primavera se encontraron en 29 y 16 pacientes, respectivamente.

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Dres. S V Lourenc, TP Hussein, SB Bologna y col
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2009 Jun 22.
  
La enfermedad inflamatoria intestinal (IBD) es un término general que se utiliza para referirse a enfermedades inflamatorias crónicas de causa desconocida del tracto gastrointestinal.  La enfermedad de Crohn (CD) y la colitis ulcerosa (UC) son las dos formas más importantes.

UC afecta la mucosa colónica con extensión variable y severidad.  CD generalmente involucra la porción del ileo terminal y la porción inicial del colon, aunque puede estar comprometido cualquier sitio del tracto gastrointestinal desde la cavidad oral al ano.  Cerca del 25% de los pacientes con IBD desarrollan manifestaciones extra-intestinales o complicaciones.  Esta revisión se basa en la observación de 6 pacientes con manifestaciones orales de IBD: en 4 de ellos se sospechó el diagnóstico de IBD por el exámen de las lesiones orales.  En los 2 pacientes restantes, las lesiones orales anunciaron un nuevo brote del diagnóstico previo de IBD.

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Dr. Ahmed Hadi, BA y Mark Lebwohl.
J Am Acad Dermatol. 2011 May;64(5):950-4. Epub 2011 Feb 3.
Los autores realizaron una búsqueda y revisaron las descripciones de los últimos 30 casos publicados con diagnóstico de pioderma gangrenoso
El diagnóstico definitivo de pioderma gangrenoso (PG) puede ser extremadamente difícil, y el subdiagnóstico puede ocasionar serias consecuencias. Se han propuesto criterios para el diagnóstico de PG. Esos criterios enfatizan la presencia de úlceras en las piernas o sitios periostomales por más de 4 semanas, el diagnóstico se apoya con las características clínicas como agujeros símil cráteres, bordes no definidos, descarga purulenta, cicatrices cribiformes, patergia y comorbilidades sistémicas, específicamente enfermedad inflamatoria intestinal (fig 1 a 3). Es fundamental descartar otras causas de ulceraciones cutáneas antes de realizar el diagnóstico de PG, ya que el no tratarlo puede ser catastrófico para el paciente.

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Las lesiones cutáneas vasculares son comunes en niños, afectando entre el 0.3% y 12% de los niños caucásicos.

Dres. Carolina MacFie, B. Hons y col
Pediatric Dermatology. Vol 25. Pág 7-12.
  
Las lesiones cutáneas vasculares son comunes en niños, afectando entre el 0.3% y 12% de los niños caucásicos.  Se han propuesto numerosas clasificaciones, pero muchos expertos recomiendan la clasificación biológica de Mulliken y Glowacki.  A diferencia de otras clasificaciones, ésta ha sido verificada clínicamente, celularmente, histológicamente, radiológicamente, y bioquímicamente.  Acorde a éste sistema la mayoría de las lesiones vasculares pediátricas pueden categorizarse en hemangiomas o malformaciones vasculares y el diagnóstico puede realizarse clínicamente en el 93% de los pacientes.  Este sistema facilita el correcto diagnóstico, que asegura la información apropiada respecto de la progresión natural de las lesiones y la necesidad de tratamiento.

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Presentacion del caso y revisión
Dres. Zain U. Syed y Amor Khachemoune
Am J Clin Dermatol. 2011 Apr 1;12(2):143-6
  
Reporte del caso:

Se presenta una mujer de 53 años Afro Americana con una historia de cambios axilares de 9 meses de evolución.  Las lesiones comenzaron en ambas axilas como pequeños parches, irritados, pero se expandió en los meses previos.  Presentaba leve disconfort en ambas axilas sin dolor.  No había recibido medicaciones para las lesiones, ni estaba recibiendo ninguna medicación.  No tenía antecedentes de psoriasis, eccema, ni otras condiciones cutáneas, y su único antecedente era la obesidad.  No presentaba historia familiar de enfermedades cutáneas, incluyendo psoriasis.

Al exámen físico, presentaba placas bien delimitadas eritematovioláceas en ambas axilas involucrando todo el pliegue axilar, como el brazo y tronco adyacente al pliegue axilar, con un borde de hiperpigmentación (figura 1).  Las lesiones no eran escamosas y la piel era lisa, atrófica, con brillo leve.  No presentaba otras lesiones en el cuerpo.  La tinción de hidróxido de potasio fue negativa para hongos, y el cultivo bacteriano fue negativo.  La paciente fue tratada con corticoides de baja potencia por 2 meses.  Luego de un periodo de seguimiento las lesiones habían resuelto completamente, y desde entonces la paciente está en remisión.
 
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