Se presenta el caso de un hombre de 20 años con hiperpigmentación moteada asimétrica que involucraba casi la totalidad del cuerpo, que estaban presentes desde los 8 años de edad.  Las primeras lesiones aparecieron en tronco y la hiperpigmentación se había extendido gradualmente con los años hasta involucrar el cuello, cara y miembros.  También presentaba hipopigmentación en gotas entre las máculas hiperpigmentadas.

El paciente no presentaba enfermedades inflamatorias cutáneas ni enfermedades sistémicas previas al inicio de las lesiones.  El paciente reportó cambios cutáneos similares en su padre, su hermana y dos hermanos.  Sólo uno de los hermanos no presentaba lesiones.

Al exámen físico, se observaron máculas moteadas hiperpigmentadas e hipopigmentadas de tamaños variados, de 2 a 15 mm, que involucraba casi la totalidad del cuerpo (fig 1), con un patrón simétrico, sin compromiso de manos ni pies.  El pelo, dientes, palmas, plantas y mucosa oral eran normales.  El exámen sistémico no presentaba anormalidades y la rutina de laboratorio era normal.

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Dres. Luis Castro, Ryan Lundell y col.
Comentario y resumen objetivo: Dra. Geraldina Rodriguez
Journal of the American Academy of Dermatology, Noviembre 2006 Vol. 55 Nº 5

El penfigoide gestationis (PG), también conocido como herpes gestationis es una enfermedad ampollar auto inmunitaria rara asociada al embarazo.  Los hallazgos clínicos histopatológicos e inmunopatológicos son similares a los encontrados en el grupo penfigoide.  PG ha sido asociado con la presencia de HLA-DR3 y HLA-DR4.  El auto anticuerpo primario es el BP180 (dominio extracelular de una proteína hemidesmosomal transmembrana).  PG ocurre durante el segundo o tercer trimestre de embarazo o postparto inmediato.  La enfermedad se presenta como placas eritematosas, anulares urticarianas sobre las que se desarrollan ampollas, el área periumbilical está involucrada con frecuencia.  Este artículo describe la experiencia de los autores con respecto a las características clínicas, histopatológicas e inmunopatologicas de la enfermedad.

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La Nación

Fabiola Czubaj

Después de ocho meses de trabajo y una revisión minuciosa de las investigaciones disponibles más confiables, un panel de expertos locales en cáncer de piel unificaron los criterios para prevenir, diagnosticar y tratar un tumor cada vez más común.

Y hoy, a las 19, en la Academia Nacional de Medicina (ANM), 12 instituciones científicas conmemorarán el Día Mundial del Melanoma con la presentación en sociedad de este Consenso Nacional Intersociedades sobre Melanoma Cutáneo, el primero de nuestro país y uno de los pocos del mundo.

«Es una enfermedad que se origina en la piel y que se disemina por todo el organismo, así que haber contado con la opinión de las sociedades científicas que reúnen todas las especialidades médicas involucradas fue fundamental para garantizar un enfoque multidisciplinario. Haber podido reunir en una mesa a representantes de todas esas especialidades, que no pueden estar aisladas en la práctica, garantiza la calidad de las recomendaciones», destacó ayer a La Nacion el doctor Gonzalo Rubio, secretario científico del Instituto de Estudios Oncológicos Fundación Maissa de la ANM, que realizó la convocatoria a pedido de la Asociación Argentina de Oncología Clínica.

Así, los «delegados» de la Asociación Médica Argentina, la Academia Argentina de Cirugía, la Asociación Argentina de Cirugía, el Instituto de Oncología Angel H. Roffo, el Registro Argentino de Melanoma Cutáneo (RAMC), la Sociedad de Cirugía Plástica de Buenos Aires y las sociedades argentinas de Patología, Radiología, Cancerología, Dermatología y Terapia Radiante Oncológica, redactaron las 35 páginas finales.

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Dres. Isabela B. Duarte, Ivander Bastazini Jr, Jaison A. Barreto.
Pediatric Dermatology Vol. 27 No. 5 488–491, 2010
Este sindrome fue descripto por primera vez por Jablonska y col en 1975, aunque han sido descriptos pacientes con similares características previamente por Floden y Gentele en 1955 recibiendo la denominación de dermatitis herpetiforme con acantólisis.  El pénfigo herpetiforme se caracteriza por presentarse con lesiones anulares eritematosas con o sin vesículas, ampollas, e intenso prurito, que se presenta como un patrón herpetiforme.  El compromiso mucoso es raro.

La histopatología es inespecífica, se puede encontrar espongiosis eosinofílica, sin acantólisis o con aisladas células acantolíticas, en la epidermis o ampollas con ligera acantólisis.  La inmunopatología es el exámen más exacto para el diagnóstico de PH.  Los depósitos de IgG y C3 intercelulares pueden observarse en la inmunofluorescencia indirecta, mientras que en la indirecta se puede encontrar auto anticuerpos tipo IgG contra la superficie de las células epiteliales.

Se reporta el caso de una niña, enfatizando en la rareza e inicio de edad temprana.

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Dres. Tomoyuki Nakamura · Nobuo Kanazawa · Takaharu Ikeda · Yuki Yamamoto ·Kimimasa Nakabayashi · Shoichi Ozaki · Fukumi Furukawa
Arch Dermatol Res (2009) 301:117–121
La poliarteritis nodosa (PN) es una enfermedad del colágeno clásica con pobre pronóstico que muestra vasculitis necrotizante de arterias de pequeño y mediano tamaño.  Los síntomas cutáneos se observan en el 25 – 60% de los pacientes con PN.  Se denomina poliarteritis nodosa cutánea (CPN) a la forma limitada cutánea de PN.  CPN se describe como una entidad clínica distinta con curso benigno y crónico sin compromiso sistémico.  Sin embargo, como es imposible distinguir las manifestaciones cutáneas de PN de las de CPN, existe mucho debate a cerca si CPN puede progresar a PN.  Aunque las lesiones de CPN están fundamentalmente limitadas a la piel, algunos casos de CPN reportados muestran síntomas extracutáneos como neuropatía periférica, mialgia y artralgia.  En éstos casos el diagnóstico de CPN se realiza porque los síntomas extracutáneos se limitan al mismo lugar de las lesiones cutáneas y se consideran secundarios al daño cutáneo.

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Dres. V De Giorgi, S Sestini, N Bruscino y col.
JEADV 2009, 23, 1320–1323.

Este estudio incluyó a 265 pacientes, que concurrieron al Departamento de Dermatología de la Universidad de Florencia entre Marzo del 2006 y Julio del 2007.

A todos los pacientes un dermatólogo le realizaba un examen de piel total, quién detallaba el número de características clínicas (típicas o atípicas) y sitios de nevos melanocíticos.  Todas las lesiones maculares o sobrelevadas marrones mayores de 2 mm consideradas como nevos melanocíticos se contaban en todos los sitios incluyendo piel de pliegues, palmas, plantas y área genital.  Se definía a un nevo clínicalmente atípico si era mayor a 5 mm con un borde irregular y/o pigmentación irregular.  A todos los pacientes se les realizó un exámen de la cavidad oral, las lesiones pigmentadas de éstas áreas se contaban en 11 sitios anatómicos diferentes: borde del bermellón (inferior y superior), mucosa labial (superior e inferior), gingiva (mandíbula y maxilar), paladar, mucosa bucal, lengua, retromolar y piso de la boca.

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Dres. Judith Domínguez- Cherit, Rodrigo Roldan-Marin, y col.
Journal American Academy of Dermatology, Nov 2008

La melanoniquia longitudinal (ML) es una pigmentación negro-amarronada en el plato ungueal, definida como una banda pigmentada que se extiende longitudinalmente desde el extremo proximal o la lúnula al borde libre del plato ungueal.  Si se afecta toda la uña se la llama melanoniquia completa profunda.  La pigmentación del plato ungueal puede ser causada por depósito de melanina, o por otras sustancias como sangre, pigmentos internos o externos (argiria, enfermedad de Addison, porfiria), drogas (minociclina, psoralenos, ciclofosfamida, zidovudina), infección bacteriana o fúngica (Proteus mirabilis, especies de Aspergillus, especies de Cándida, Trichophyton rubrum), o tumores subungueales diferentes del melanoma subungueal.

En éste estudio se focalizó en la melanoniquia secundaria a deposición de melanina.

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J Am Acad Dermatol. 2011 Oct 5. [Epub ahead of print]
Childhood- and later-onset vitiligo have diverse epidemiologic and clinical characteristics.
Nicolaidou E, Antoniou C, Miniati A, Lagogianni E, Matekovits A, Stratigos A, Katsambas A.
Source

First Department of Dermatology, University of Athens School of Medicine, «Andreas Sygros» Hospital for Skin and Venereal Diseases, Athens, Greece.
Abstract
BACKGROUND:

Vitiligo onset during childhood is common. There are limited data regarding childhood-onset vitiligo.
OBJECTIVE:

We sought to provide an epidemiologic and clinical comparison between childhood- and later-onset vitiligo.
METHODS:

Two groups of patients were included in this cross-sectional study. Consecutive patients examined at the Vitiligo Clinic of Andreas Sygros Hospital for Skin and Venereal Diseases, Athens, Greece, from January 2005 to December 2009 with a disease onset before the age of 12 years were included in the childhood-onset group. The later-onset group included randomly selected patients who were examined at the same period and had a disease onset after the age of 12 years. After clinical examination, a standardized questionnaire was completed for each patient.
RESULTS:

In all, 126 patients were included in the childhood-onset and 107 patients in the later-onset group. Childhood-onset vitiligo: (1) involved different sites at initial presentation, (2) included more cases of segmental type, and (3) was characterized by a higher prevalence of allergic diseases and a lower prevalence of thyroid diseases. Longer duration of disease and a positive family history of thyroid disease were associated with the presence of thyroid disease only in the childhood-onset group. In the later-onset group, only female sex was associated with the presence of thyroid disease.
LIMITATIONS:

The study was conducted in a hospital specializing in skin diseases and a selection bias toward more severe vitiligo cases is possible.
CONCLUSIONS:

Childhood-onset vitiligo had distinct epidemiologic and clinical characteristics, compared with later-onset disease.

Copyright © 2011 American Academy of Dermatology, Inc. Published by Mosby, Inc. All rights reserved.

PMID:
21982634
[PubMed – as supplied by publisher]

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La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética extremadamente rara, se cree que afecta a 1/117.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal.

Enfermedad de Fabry

Sinónimos:
Angioqueratoma Difuso
Ceramida Trihexosidasa, Déficit de
Alfa Galactosidasa A, Déficit de
Lipidosis Glucolipídica
Angioqueratoma Corporal Difuso
Anderson Fabry, Enfermedad de
Lipidosis Hereditaria Distópica

Descripción de la enfermedad:
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=973

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética extremadamente rara, se cree que afecta a 1/117.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal.
Esta enfermedad está causada por el déficit de alfa galactosidasa A (gal A) , presente en muchos tipos de células del organismo, implicada en la rotura de la globotriaosilceramida (Gb3).
En la enfermedad de Fabry, la enzima gal A esta parcial o totalmente inactiva. El resultado es que la Gb3 se acumula en las células del organismo y altera las funciones de diferentes órganos diana, siendo riñones, corazón, sistema nervioso y piel, los más afectados.
La tríada clínica característica que define la enfermedad de Fabry es neuropatía distal, dolorosa, angioqueratomas, e hipohidrosis.

Clínicamente el primer síntoma suele ser el dolor, en forma de crisis agudas y lacerantes de dolor abdominal difuso, refractario al tratamiento, que pueden duran 2 ó 3 semanas o incluso más y desaparecer bruscamente. Las crisis dolorosas pueden desencadenarse por fiebre, fatiga, ejercicio, estrés, o cambios de temperatura. Estas crisis son más comunes en la infancia y una vez que el paciente alcanza la edad adulta, dichas crisis pueden llegar a desaparecer, o por el contrario, el dolor puede agravarse a medida que pasan los años.

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