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Un equipo estadounidense del Instituto Broad del Tecnológico de Massachusetts (MIT) desarrolló una prueba de papel que permite ver a simple vista la firma genética de las personas en una tira de papel, como en las pruebas de embarazo. El estudio, publicado recientemente por Science, prepara el terreno para una herramienta diagnóstica rápida, barata y muy sensible para identificar virus o cáncer. Ampliar…

patología digitalLa adopción de la técnica de patología digital ofrece beneficios para los procesos de laboratorio manuales, que demandan mucha mano de obra, consumen mucho tiempo y son propensos a errores. Sin embargo, debido a que la mayoría de las transacciones en el laboratorio y los flujos de trabajo se centran en el sistema de información del laboratorio de anatomía patológica, la adopción de la patología digital idealmente requiere la integración entre ambos sistemas. Ampliar…

Investigadores de la facultad de medicina de la Universidad Johns Hopkins, la Clínica Mayo y la Universidad de Arizona realizaron un estudio para evaluar la estabilidad de muestras biológicas divididas, de 21 voluntarios adultos, en vuelos prolongados en drones. En total, los investigadores recolectaron 84 muestras de química y de hematología en un solo evento de flebotomía. La mitad en las muestras se guardaron en el sitio mientras que la otra mitad fueron enviadas por vía aérea en una caja de enfriamiento activo, personalizada, montada en un dron. Ampliar…

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La secuenciación del exoma completo, una técnica innovadora que supera las limitaciones de las pruebas convencionales, contribuye a ampliar las alteraciones genéticas que se pueden diagnosticar antes del nacimiento. El diagnóstico prenatal es una de las áreas en las que la Genética genera mayores controversias y expectativas en la práctica clínica.

Con frecuencia permite detectar en un feto condiciones graves, incurables o de difícil pronóstico, genera información de compleja comprensión, provoca procesos de toma de decisiones muy difíciles y delicados (en ocasiones vitales), y en periodos de tiempo excesivamente cortos. Ponentes internacionales debatieron en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, celebrado en Madrid, los beneficios y las limitaciones que de las nuevas tecnologías genómicas proporcionan en el ámbito del diagnóstico genético prenatal. Ampliar…