Entender en toda su dimensión cómo se comporta la COVID-19 y cuánto daño puede causar a una persona resulta imprescindible para establecer el mejor tratamiento, tanto en la etapa clínica como durante la convalecencia. Ampliar…
Científicos de la Escuela de Medicina Perelman, de la Universidad de Pensilvania, en Estados Unidos, han descubierto las causas moleculares de una forma congénita de miocardiopatía dilatada (MCD), un trastorno cardíaco a menudo fatal, según publican en la revista Cell Stem Cell. Ampliar…
Una rara mutación hereditaria del gen TP53 sitúa a los portadores en mayor riesgo de cáncer múltiple
Mutaciones hereditarias raras en el regulador maestro del cuerpo del sistema de reparación del ADN, el gen TP53, pueden dejar a las personas en mayor riesgo de desarrollar múltiples tipos de cáncer en el transcurso de sus vidas, según publican los investigadores en la revista Cancer Research, la revista de la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer. Ampliar…
Uno de cada seis enfermos de linfoma folicular, un tipo de tumor que no tiene cura, muestra mutaciones en RagC, uno de los genes de la importante ruta metabólica de la proteína mTOR. Un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas confirma que la mutación es causa y no consecuencia de la enfermedad. Ampliar…
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Un estudio del Hospital Universitario Johns Hopkins determina que el azar supone dos tercios del riesgo de verse afectado por un tumor, mientras que las variables genéticas y ambientales suponen otro tercio.
Hasta dos tercios de los casos de hasta 22 tipos de cáncer pueden ser atribuidos a mutaciones aleatorias del ADN, y no a factores hereditarios o factores de riesgo, según un estudio publicado por la revista Science (DOI: 10.1126/science.1260825).
Los investigadores estudiaron 31 tipos de cáncer y descubrieron que 22 de ellos, incluyendo la leucemia y el cáncer de páncreas, huesos, testículos, ovarios y cerebro, podrían ser explicados en gran medida por esas mutaciones aleatorias.
Los otros 9 tipos, entre ellos el cáncer colorrectal, el carcinoma de células basales y el cáncer pulmonar vinculado al consumo de tabaco, están más estrechamente influidos por factores genéticos y ambientales.
«Cuando alguien enferma de cáncer, se pregunta de inmediato por qué», afirma Bert Vogelstein, oncólogo del Hospital Universitario de Medicina Johns Hopkins, en Baltimore, quien dirigió el estudio junto al biomatemático Cristian Tomasetti, también de este mismo centro. «La mayoría de los pacientes quiere creer que hay una razón, y el motivo real en muchos casos no es que uno no se comportó como debía o que se expuso a alguna mala influencia del ambiente, sino la mala suerte», añade Vogelstein.
Por su parte, Tomasetti señala que las mutaciones dañinas se producen «sin más razón que la aleatoriedad», dado que las células madre del organismo se dividen en varios tejidos, y puntualiza que el estudio indica que cambiar el estilo de vida y abandonar el hábito tabáquico ayuda a evitar ciertos tipos cáncer, pero no todos.
«Por ello, deberíamos centrar más la investigación y los recursos en encontrar formas de detectar esos cánceres en etapas tempranas y más curables», ha valorado Tomasetti.
El estudio no cubrió todos los tipos de cáncer. Así, no se consideraron el cáncer de mama ni el de próstata porque los investigadores no pudieron determinar tasas fiables de división de las células madre.
enero 2/2015 (JANO.es)
Cristian Tomasetti, Bert Vogelstein.Variation in cancer risk among tissues can be explained by the number of stem cell divisions. Science.Vol. 347 no. 6217 pp. 78-81. 2 Ene 2015
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Científicos estadounidenses identificaron una mutación común en las mujeres latinas de ascendencia indígena que las protege de tener un cáncer de mama a lo largo de su vida.
El 20 % de las mujeres latinas portan en su ADN una copia de esta variante genética, que reduce un 40 % las posibilidades de sufrir un tumor, mientras que el 1 % tiene dos copias, lo que disminuye las probabilidades un 80 %.
Cada gen lleva la información genética procedente del padre y de la madre. Las mutaciones pueden estar en una o en las dos copias genéticas.
El estudio de los investigadores de la Universidad de California, liderado por el doctor Elad Ziv, fue publicado el lunes en el último número de la revista estadounidense «Nature Communications».
«Hemos detectado algo que es realmente importante en la salud de las latinas», aseguró la doctora Laura Fejerman, coautora del estudio llevado a cabo durante varios años.
La mutación, que representa un pequeño cambio en los 3000 millones de letras que tiene el genoma humano, es un poliformismo de nucleótido simple (SNP) que protege principalmente de las formas más agresivas de receptores de estrógenos negativos de esta enfermedad, que se traducen en los pronósticos más graves.
La variante está ubicada en el cromosoma 6, cerca del gen codificador para la recepción de estrógenos conocido como ESR1.
El equipo del doctor Ziv encontró estos resultados tras estudiar 977 casos de mujeres latinas con cáncer y otros 722 de mujeres latinas sanas.
Posteriormente comparó los datos extraídos con dos estudios hechos en Colombia y México a un total de 3140 mujeres enfermas y otras 8184 sanas.
«Sería muy interesante poder usar estos resultados para entender mejor cómo esto protege de los receptores de estrógenos negativos de cáncer de mama, porque ahora mismo no tenemos forma de prevenir este tipo de cáncer de mama», señaló Ziv.
«Después de los primeros resultados, pensamos que había algún tipo de mutación genética que llevaba a un aumento del riesgo en los europeos. Pero lo que demuestra al final el estudio es que las latinas e indígenas tienen una variante que las protege», agregó el investigador.
Según datos del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos recogidos entre 2007 y 2009, las mujeres blancas tienen un 13 % de posibilidades de desarrollar un tumor de este tipo, mientras que las negras tienen un 11 % y las latinas menos del 10 %.
octubre 23/2014 (AFP)
Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2014 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»
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Las personas sanas tienen hasta 400 mutaciones genéticas que en su mayoría son inocuas para la salud, de acuerdo con los resultados de un estudio del «Proyecto Mil Genomas», difundido recientemente. Publicada en la American Journal of Human Genetics por científicos del Instituto Wellcome Trust Sanger, en Cambridge, la investigación revela que esas mutaciones no representan un perjuicio en el portador, pero sí pueden causar problemas cuando pasan a futuras generaciones.
Durante el estudio se secuenció el genoma de mil individuos procedentes de Europa y Asia que no manifestaban problemas de salud.
El objetivo del trabajo fue analizar las diferencias entre las personas y contribuir a la búsqueda de vínculos genéticos a enfermedades.
Como parte de la investigación, se compararon los genomas de 179 participantes saludables con una base de datos de mutaciones humanas creada por la Universidad de Cardiff.
De esa forma, los científicos encontraron que los individuos tienen como promedio unas 400 mutaciones que no representaron un daño para su salud.
Los errores genéticos contribuyen a que las personas sean diferentes, pero también pueden hacerlas propensas a enfermedades, indicó David Cooper, de la Universidad de Cardiff, quien también intervino en la pesquisa.
«No todos los genomas humanos tienen secuencias perfectas. El genoma humano está lleno de fallas arquitectónicas y dominantes», señaló el experto.
En algunas personas, las fallas genéticas provocan trastornos moderados, pueden permanecer inactivas o manifestarse tarde en la vida.
A ninguno de los participantes en la investigación se le comunicó sobre sus errores genéticos.
Sin embargo, en la medida en que la secuenciación de ADN se hace común aparecen nuevos dilemas éticos sobre si las personas deben ser puestas sobre aviso, principalmente cuando los riesgos son aún inciertos, indicó Chris Tyler-Smith, director del estudio.
diciembre 30/2012 (PL)
Yali Xue, Yuan Chen, Qasim Ayub, Ni Huang, Edward V. Ball, Matthew Mort, et. al. Deleterious- and Disease-Allele Prevalence in Healthy Individuals: Insights from Current Predictions, Mutation Databases, and Population-Scale Resequencing. The American Journal of Human Genetics 2012, Vol 91 (6), 1022-1032, doi:10.1016/j.ajhg.2012.10.015.
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