La secuenciación del exoma completo, una técnica innovadora que supera las limitaciones de las pruebas convencionales, contribuye a ampliar las alteraciones genéticas que se pueden diagnosticar antes del nacimiento. El diagnóstico prenatal es una de las áreas en las que la Genética genera mayores controversias y expectativas en la práctica clínica.

Con frecuencia permite detectar en un feto condiciones graves, incurables o de difícil pronóstico, genera información de compleja comprensión, provoca procesos de toma de decisiones muy difíciles y delicados (en ocasiones vitales), y en periodos de tiempo excesivamente cortos. Ponentes internacionales debatieron en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, celebrado en Madrid, los beneficios y las limitaciones que de las nuevas tecnologías genómicas proporcionan en el ámbito del diagnóstico genético prenatal. Ampliar…