Diagnóstico

Desarrollan un test genómico que ofrece un diagnóstico más preciso del perfil molecular del cáncer de mama.

Un estudio internacional coordinado por el Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama (Geicam) evaluará la utilidad de un nuevo test genómico de segunda generación, denominado  ProsignaTM o PAM50, que además de ofrecer un diagnóstico más exacto del perfil molecular del cáncer de mama, ayuda a predecir el riesgo de recaída. Geicam se encargará de realizar el estudio original en Europa, el primero que se hace en el mundo en tal sentido para esta prueba de diagnóstico in vitro.

A diferencia de otras técnicas genómicas disponibles, según Miguel Martín, presidente de Geicam e investigador principal del estudio, «los datos que aporta el PAM50 se correlacionan con la clínica diaria de los oncólogos, al estadificar el tumor en los subtipos intrínsecos originales -luminal A, luminal B, basal y HER2-, además de proporcionar información precisa sobre el riesgo de recaída y la necesidad de administrar tratamiento quimioterápico adyuvante».

Así, el estudio analizará el cambio de decisión terapéutica que el oncólogo médico realiza tras conocer el resultado de la prueba, en relación con la decisión tomada antes de conocerlo. Su uso ayudaría a reducir tratamientos innecesarios o incorrectos, a la vez que podría rescatar a algunas pacientes de aparente buen pronóstico pero que iban a recaer en ausencia de quimioterapia, con el aumento de calidad de vida y ahorro sanitario.

Acortar plazos
A diferencia de las pruebas actuales, las muestras no viajarían a otros países, sino que serían analizadas en nuestro país y los resultados estarán disponibles en un plazo de entre 5 y 10 días, la mitad del necesario para las técnicas genómicas actuales.

Los hospitales Gregorio Marañón, en Madrid, y  Valle de Hebrón Instituto de Oncología, en Barcelona, serán los primeros centros en el ámbito nacional y europeo en incorporar esta técnica genómica. En el Marañón se están analizando ya muestras de las 200 pacientes candidatas al estudio. Se efectuará un estudio idéntico en Alemania con el mismo protocolo diseñado por Geicam.
julio 22/2013 (Diario Médico)

Un grupo de investigadores dirigidos por Maribel Parra que trabajan en el Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha identificado un represor transcripcional, la histona desacetilasa HDAC7, implicado en la identidad de los linfocitos B del sistema inmunitario.

Cabe recordar que las células madre de la sangre pasan por un sistema muy complejo de diferenciación para formar las diferentes células sanguíneas. En el sistema hematopoyético existen dos líneas principales: la linfoide, que da lugar a las células T, los linfocitos B y las células NK, entre otros, y la mieloide, que formará los eritrocitos o los macrófagos, entre otros.

Según ha explicado Parra, para que se den estos pasos deben producirse una serie de cambios en el programa génico de las células.

Existen factores de transcripción que activan genes de cada linaje celular pero también existen represores transcripcionales que impiden que se expresen genes «inapropiados», que son característicos de otro linaje.

Este grupo científico estudia precisamente el papel de una familia de proteínas que son represoras transcripcionales en la diferenciación de las células del sistema hematopoyético. Se trata de las histonas desacetilasas (HDAC).

Genes inapropiados
En este trabajo los investigadores muestran que el papel de una de estas proteínas, la HDAC7, en linfocitos B es reprimir genes «inapropiados», característicos de otros linajes como los macrófagos.

Los investigadores reprogramaron células precursoras de linfocitos B en macrófagos -del linaje mieloide- y observaron que la expresión de HDAC7 disminuía de forma drástica mientras que cuando se vuelve a expresar esta proteína se bloquea la inducción de genes clave para la biología de los macrófagos.

Parra ha añadido que «a través de este mecanismo de represión transcripcional la célula B se asegura de que no se expresen genes de otros tipos celulares, manteniendo su identidad linfoide». Y ha señalado que, «dada su importancia en la biología de los linfocitos B, la función de HDAC7 podría estar alterada en enfermedades hematológicas como las leucemias y los linfomas. Hacia esta hipótesis se dirige ahora la investigación de nuestro grupo»
junio 7/2013 (Diario Médico)

Barneda-Zahonero B, Román-González L, Collazo O, Rafati H, Islam AB, Bussmann LH.HDAC7 Is a Repressor of Myeloid Genes Whose Downregulation Is Required for Transdifferentiation of Pre-B Cells into Macrophages. PLoS Genet. 2013 May 16 ;9(5):e1003503. doi: 10.1371/journal.pgen.1003503.

Los síntomas suelen pasar desapercibidos o se toman como parte del cuadro clínico de otras enfermedades. Los llamados Tumores Neuroendocrinos (TNE) son masas anormales de tejido que se originan en las células neuroendocrinas.

Este tejido anormal se forma porque las células se multiplican a un ritmo superior al normal, son poco frecuentes y muy complejas. Generalmente son de difícil diagnóstico debido a que estos tumores tienen la capacidad de liberar hormonas, produciendo cuadros clínicos confusos.

Las células neuroendocrinas suelen estar en glándulas como: la tiroides, la hipófisis, las suprarrenales y el páncreas o dispersas en el sistema digestivo, razón por la cual la mayoría de los TNE se originan en estas áreas y son denominados gastro-entero-pancreáticos. Dentro de esta categoría, los más frecuentes son los llamados tumores carcinoides, ubicados en el intestino delgado, recto, apéndice y estómago.

Aunque su aparición es baja en comparación con otros tipos de tumores (piel, cuello uterino,  próstata, mamas, u  otros) se sabe que su prevalencia es de aproximadamente 35 casos por cada 100 000 habitantes en el mundo, lo cual representa una probabilidad de 9800 casos en Venezuela. La aparición de la enfermedad es de aproximadamente 2.5-5 casos por 100 000/año, es decir un total de 700 a 1400 nuevos casos por año. El  grupo más numeroso son los tumores carcinoides del intestino medio, con una tasa de incidencia de 2.4/100 000/año2, lo cual representa en nuestro país unos 672 nuevos casos por año.

El Dr. Gerber Gómez, asesor médico de Sanofi, explicó que «cuando la liberación de hormonas es excesiva, se producen manifestaciones clínicas dependiendo del efecto de la hormona secretada y los tumores son denominados Tumores Neuroendocrinos Funcionantes. Los TNE que no liberan grandes cantidades de hormonas, no generan síntomas y son denominados Tumores Neuroendocrinos  No Funcionantes».

«En términos de tratamiento, éste debe tener un enfoque multimodal; es decir, un enfoque en el que se considere integralmente al individuo y su calidad de vida. Todo con el propósito de extirpar o reducir la tumoración en los casos posibles, así como controlar los síntomas, prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente. Es importante señalar que el tratamiento va a depender del sitio del tumor primario y si se trata de tumores funcionantes o no» señaló el Dr. Gómez.

La calidad de vida de los pacientes con tumores neuroendocrinos funcionantes puede verse severamente comprometida, por los síntomas que acompañan la enfermedad. La mayoría de los tumores gastro-entero-pancreáticos secretan serotonina, un neurotransmisor  necesario para que el cerebro y el cuerpo en general, puedan funcionar correctamente. Los trastornos asociados a fallas en este neurotransmisor producen síntomas como  diarrea, broncoespasmos y bochornos (sensación de calor, principalmente en el rostro acompañada de enrojecimiento) que experimentan los pacientes.

Para controlar estos síntomas se prescriben principios activos que buscan aliviar el cuadro clínico del  paciente. Recientemente ha sido aprobado en Venezuela el registro del Lanreotide, un principio activo muy parecido a la somatostatina, para el tratamiento de los síntomas asociados a los tumores carcinoides. El Lanreotide ha demostrado ser muy efectivo en el control de los síntomas clínicos asociados a la hipersecreción de hormonas hasta en un 60% de los pacientes e incluso más,  de acuerdo a diversos reportes 5.

La terapia con Lanreotide es similar a la terapia estándar con análogos de somatostatina (SSA); sin embargo, se diferencia de manera positiva de otros por una serie de razones que benefician significativamente al paciente.  El Lanreotide es capaz de controlar dentro de las primeras 24 horas síntomas como bochornos y diarrea (efecto que se optimiza y mantiene en el largo plazo) y en tratamientos de larga duración o que alcancen control puede utilizarse  en intervalo de dosis extendido de 6 a 8 semanas6, controlando la enfermedad en forma similar a otros SSA administrados cada 28 días, reduciendo de esta forma el número de dosis al año y mejorando significativamente la calidad de vida del paciente.
mayo 10/2013 (Diario Salud).

«La rápida detección de Candida es una necesidad crucial de la comunidad sanitaria, para la que el tiempo es esencial para tomar decisiones terapéuticas que salvan vidas», ha señalado Eleftherios Mylonakis, de la Universidad de Brown (Providence, Estados Unidos), y autor del trabajo. «Diversos estudios muestran que cada hora de retraso en el tratamiento incrementa significativamente la mortalidad por sepsis en hasta un 8 % o más», ha añadido.

Resonancia magnética
Las actuales pruebas para detectar la infección por Candida en sangre tardan días en arrojar resultados, ya que es preciso realizar un cultivo celular. El nuevo test, que detecta ADN de cinco de las especies más comunes del hongo, está basado en la tecnología de resonancia magnética (RM).

Según explican los autores, el sistema T2MR elimina el ruido procedente de otras moléculas biológicas presentes en la sangre, lo que permite aislar antes el ADN de Candida. De momento, el método se ha probado en un grupo reducido de pacientes.

Un nuevo test sanguíneo es capaz de detectar las infecciones causadas por Candida en aproximadamente tres horas, según un estudio que se publica en Science Translational Medicine (DOI: 10.1126/scitranslmed.3005377 ). La nueva prueba, denominada T2Candida, ha sido desarrollada por T2 Biosystems.
abril 29/2013 (Diario Médico)

Neely LA, Audeh M, Phung NA, Min M, Suchocki A, Mylonakis E. T2 magnetic resonance enables nanoparticle-mediated rapid detection of candidemia in whole blood. Sci Transl Med. 2013 Apr 24;5(182):182ra54.

Las infecciones de paludismo, una enfermedad a la que está expuesta la mitad de la población mundial, podrán ser diagnosticadas en 15 minutos gracias a un nuevo dispositivo creado bajo la coordinación de la Universidad St George de Londres.

El aparato, que se parece a un teléfono celular equipado con nanotecnología punta, utiliza una gota de sangre del paciente para detectar la infección palúdica y una eventual resistencia a fármacos concebidos contra la enfermedad.

Con ello, permite a los médicos prescribir combinaciones personalizadas de medicamentos antipalúdicos, explicó en un comunicado la Comisión Europea (CE), que apoya la investigación.

«El proyecto se inició ante las muestras crecientes de que el parásito del paludismo está mutando para hacerse resistente a las terapias antipalúdicas más eficaces, basadas en combinaciones de fármacos con artemisinina», señaló el ejecutivo europeo.

Los primeros ensayos de campo se realizarán este año, 12 meses antes de lo previsto en un inicio.

De tener éxito, el mecanismo podría ponerse en circulación en los países en desarrollo a partir de 2015.

Sus creadores confían en «proporcionar la misma calidad de resultados que un laboratorio, pero con un costo y un plazo muy inferior, lo que lo hace idóneo para su uso sobre el terreno», afirmó en un comunicado la comisaria europea de Investigación, Innovación y Ciencia, Maire Geoghegan-Quinn.

«Para luchar contra esa enfermedad, es tan importante poder hacer un diagnóstico rápido y preciso como contar con nuevas vacunas, nuevos fármacos o nuevos métodos para impedir su propagación», sostuvo.

Denominado Nanomal, el proyecto cuenta con un presupuesto de 5.2 millones de euros (unos 6.75 millones de dólares), de los cuales cuatro millones de euros son financiados por la Unión Europea.

La universidad londinense trabaja en cooperación con la Universidad de Tubinga (Alemania) y el Instituto Karolinska (Suecia), además de la empresa británica QuantuMDx, especializada en el diagnóstico mediante dispositivos portátiles y en la secuenciación del ADN.

Según la Organización Mundial de Salud (OMS), en 2010 se registraron en todo el mundo 219 millones de casos de infección por paludismo y unas 660 mil personas murieron por culpa de la enfermedad, en su mayoría niños de menos de cinco años.
abril 24/2013 (Notimex).-

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

El cáncer de páncreas es la cuarta causa principal de muerte por cáncer, y mientras los médicos de familia en Canadá solo ven 1 caso al año, se espera que el número de casos aumente a medida que la población envejezca. Una revisión en  Canadian Medical Association Journal ofrece una visión general del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad basada en la evidencia para los médicos generales.

El principal factor de riesgo para el cáncer de páncreas es el tabaquismo, aunque alrededor del 20 % de los pacientes tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Los síntomas generalmente se manifiestan 10 años después del inicio de la enfermedad, lo que significa que el despistaje tiene ventajas teóricas aunque no existen protocolos de despistaje estandarizados basados en la evidencia. Para las personas con cáncer de páncreas hereditario, la selección de un protocolo de investigación limitada comienza 10 años antes de haberse diagnosticado al pariente más joven o a los 40 años, lo que ocurra primero. Las pruebas de diagnóstico incluyen ultrasonidos abdominales y tomografías computarizadas, estas últimas se utilizan para diagnosticar la etapa del cáncer y la ubicación de la posición del tumor en relación con los vasos y otros órganos.

La cirugía puede ser exitosa para los cánceres que no se han propagado más allá del páncreas, con una supervivencia a los 5 años del 15 %, pero superior en algunos casos (25 %). La quimioterapia adyuvante, especialmente con gemcitabina, que tiene una toxicidad más baja que otros tratamientos, se recomienda para todos los pacientes. Los beneficios de la terapia con radiación son inciertos acuerdo con las pruebas.
«… La cirugía es el único tratamiento con potencial curativo», escriben los Dres. Steven Gallinger y Zaheer Kanji del Departamento de Cirugía de la Universidad Health Network, Toronto, Ontario.

«El progreso acelerado en la comprensión del cáncer de páncreas, se basa en sólidas asociaciones entre los clínicos y científicos básicos, reflejados en el esfuerzo global actual para desarrollar programas de cáncer de páncreas más integrados. La secuenciación de próxima generación ha revolucionado el campo de la genética del cáncer de páncreas», escriben los autores.

La red hospitalaria pública de Brasil pasará a ofrecer este año un nuevo test para diagnosticar tuberculosis, que es más preciso y más rápido que el tipo utilizado hasta ahora, anunció hoy el Ministerio de Salud.

Según el secretario de Vigilancia en Salud del Ministerio, Jarbas Barbosa, además de asegurar un resultado en 90 minutos -frente a los 60 días necesarios con los exámenes utilizados actualmente-, la nueva prueba virtualmente elimina la posibilidad de diagnósticos equivocados, que hoy llega al 30 %.

«Esto solía ser un problema, porque el estado de salud de las personas no diagnosticadas se volvía más grave, y el portador seguía transmitiendo la enfermedad. El nuevo test virtualmente anula los falsos negativos», expresó.

A lo largo del año pasado, Brasil registró oficialmente 70 047 casos de tuberculosis, lo que supone una tasa de incidencia de 36,1 casos por cada 100 000 habitantes. La meta del gobierno es la de reducir la incidencia a menos de 30 casos por 100 000 habitantes.

Según Barbosa, la tuberculosis afecta principalmente a indígenas, a los sin techo, a portadores del virus VIH -causante del sida- y a la población carcelaria.
marzo 25/2013 (dpa) –

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