Diagnóstico

Científicos australianos identificaron por primera vez en un individuo la causa genética del lupus, un transtorno autoinmune, crónico y potencialmente fatal que afecta a uno de cada 700 ciudadanos del país oceánico, informaron medios locales.
La jefa del equipo de investigadores de la Universidad Nacional Australiana, Julia Ellyard, dijo que lograron determinar que la causa específica del lupus en una niña de diez años era el incremento de la producción de moléculas interferón-alfa.
Las causas genéticas como causa de esta enfermedad ya eran conocidas pero hasta ahora no se sabía qué desencadenaba el lupus y se creía que, entre otras, podía ser detonado por una lesión, una enfermedad o un período de estrés.
«Confiamos que la niña pueda tener un tratamiento especializado con terapias anti-interferón, que están actualmente en la etapa de las pruebas clínicas», dijo Ellyard a la cadena local ABC.
El lupus es un trastorno que provoca que el sistema inmunológico del organismo cree anticuerpos para atacar a elementos sanos al considerar erróneamente como cuerpos extraños invasores a células, tejidos y órganos sanos.
Este ataque inmunológico equivocado causa inflamación, dolor y lesiones en la sangre, los riñones, el sistema nervioso central y el corazón y en los casos más extremos puede llegar a causar la muerte del paciente.
agosto 19/2014 (EFE).-
Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Un equipo internacional desarrolló un análisis de sangre experimental que permite a los médicos identificar rápidamente la mayoría de las infecciones activas de tuberculosis (TB) en niños, un grupo en el que la enfermedad es muy difícil de diagnosticar.

Se espera que el análisis, si pudiera ser de bajo costo, se transforme en un herramienta clave contra la TB, en especial en las regiones donde la infección es uno de los principales problemas de salud pública.

«Deberíamos poder distinguir a la mayoría de niños con TB de aquellos sin TB», dijo el autor principal, doctor Michael Levin, director del Centro Wellcome de Medicina Clínica Tropical del Imperial College de Londres. «Contar con una prueba simple que se pueda utilizar como pesquisa mejoraría enormemente el control de la enfermedad».

Su equipo asegura que muchos casos de TB infantil pasan desapercibidos y que el sobrediagnóstico y el tratamiento inadecuado son muy comunes.

El diagnóstico clínico de la TB en los niños es poco confiable por los síntomas inespecíficos de la infección, mientras que el sobrediagnóstico microbiológico a menudo demanda una internación. El test cutáneo de tuberculina no permite diferenciar entre una infección latente y la enfermedad activa; además, no sirve en los niños malnutridos o infectados por el VIH.

«La mayoría de estos últimos 100 años la pasamos tratando de identificar el germen y, en los niños, es extremadamente difícil de encontrarlo porque se encuentra en concentraciones muy pequeñas, los niños no tosen así que no se puede obtener esputo fácilmente, y en análisis con microscopio para buscar el germen es un método antiguo», resumió Levin.

Con su equipo buscó la firma genética de la TB en muestras de sangre de un grupo de niños de Sudáfrica y Malawi (la cohorte de descubrimiento) y, luego, validó el análisis en Kenia. En la cohorte de descubrimiento de 1356 niños se confirmaron 114 casos con TB activa; 57 casos con TB latente y 175 casos con otras enfermedades.

El análisis de la síntesis de ARN mensajero (describe la actividad genética) en la sangre de los niños reveló una firma genética con 51 transcripciones que diferenciaban a la TB de otras enfermedades y 42 transcripciones que la distinguían de la infección latente.

Los autores transformaron esas firmas genéticas en valores de una escala de riesgo con una sensibilidad del 82,9 % y una  especificidad del 83,6 %  para el diagnóstico de la TB confirmada por cultivo en la cohorte de Kenia.

«Estamos obteniendo una vista rápida de los genes que se activan y desactivan cuando el sistema inmunológico humano responde a la infección», dijo Levin sobre los resultados publicados en New England Journal of Medicine (doi: 10.1056/NEJMoa1303657).

El equipo patentará la firma genética para desarrollar una prueba económica para detectar la TB infantil. «Esperamos poder transformarla en un test de uso universal», agregó Levin.

El test no sirve en los adultos. Pero en el 2013, en PLOS Medicine, Levin y otros investigadores publicaron el descubrimiento de una firma genética con 44 transcripciones que podría estar asociada con la TB activa en adultos.
mayo 2/2014 (Medcenter.com)

Anderson ST, Kaforou M, Brent AJ, Wright VJ, Banwell CM, Chagaluka G.Diagnosis of childhood tuberculosis and host RNA expression in Africa.N Engl J Med. 2014 May 1;370(18):1712-23.

Un análisis publicado en «Molecular Systems Biology» sobre los perfiles metabólicos de cientos de tumores de ovario ha revelado una nueva prueba para determinar si la enfermedad tiene el potencial de extenderse por el organismo.

«Hemos encontrado una gran diferencia entre los perfiles metabólicos de las células de cáncer de ovario muy agresivas y poco agresivas, particularmente respecto a la producción y uso del aminoácido glutamina», dice Deepak Nagrath, de la Universidad William Marsh Rice (Estados Unidos) y autor principal del estudio. «Las células tumorales de ovario muy agresivas son dependientes de la glutamina y hemos demostrado en laboratorio que privar a estas células de las fuentes externas de glutamina es necesario para tratamientos en los que estas células son el objetivo», añade.

«Por otra parte, las células poco agresivas utilizan una vía metabólica interna para producir una porción significativa de la glutamina que consumen, por lo que necesitan otro tipo de tratamiento, como por ejemplo uno que ataque a las fuentes internas de glutamina», comenta Nagrath. Además, como indica el experto, «cada tipo de cáncer tiene su propia firma metabólica».

Por eso, la investigación ha dado como resultado una prueba bioquímica específica que los patólogos podrían utilizar para guiar los tratamientos con múltiples fármacos. Para esta prueba es necesario medir la tasa entre la cantidad de glutamina que una célula toma del exterior y la cantidad de glutamina que produce internamente.

«Esta tasa es un marcador sólido de pronóstico», afirma Anil Sood, colaborador en el estudio. «Una tasa alta está relacionada directamente con la agresividad tumoral y la susceptibilidad de ser metastásico. Los pacientes con este perfil muestran el peor pronóstico de supervivencia», asegura Sood.

Por otro lado, Nagrath concluye que «la enzima glutaminasa es clave para la absorción de la glutamina desde el exterior de la célula y la glutaminasa es el objetivo principal actualmente en el desarrollo de medicamentos. Sin embargo, hemos descubierto que centrarse únicamente en la glutaminasa haría que pasásemos por alto las células del cáncer de ovario menos agresivas porque están en una etapa metabólica donde ya no son dependientes de la glutaminasa».
mayo 9/2014 (Diario Médico)

Científicos brasileños desarrollaron un sistema capaz de detectar el dengue en tan sólo veinte minutos y con un coste menor al de los dispositivos actuales, un «importante» avance en un país en el que sólo en los meses de enero y febrero se registraron 87 000 casos.

«Buscábamos un detector rápido, preciso, que fuese barato y accesible en todos los puestos de salud. No tan caro como los testes actuales», explicó a Efe el profesor de la Universidad de Sao Paulo (USP) Francisco Guimaraes, uno de los responsables de la investigación.

A pesar de la importante reducción de los casos de dengue en Brasil durante los dos primeros meses del año -un 80 % menos que en el mismo periodo de 2013, según el Ministerio de Salud , la enfermedad continúa en el punto de mira de las autoridades sanitarias, debido a su efecto letal en algunos pacientes.

Precisamente este martes, la Secretaría Municipal de Sao Paulo informó sobre la muerte de un niño de seis años por causa de esta enfermedad, que durante enero y febrero se cobró la vida de nueve personas.

Según las estadísticas oficiales, cerca del 90 % de los casos de dengue que se registran anualmente en el país ocurren entre diciembre y marzo, en coincidencia con la temporada de lluvias más intensas.

Gracias al nuevo sistema, millones de personas en todo el país podrán saber si tienen dengue o no, ya que en muchas ocasiones los síntomas de la enfermedad son confundidos con los de la gripe.

De acuerdo con el profesor, a través de un examen de sangre del paciente, el biosensor, que está en fase de desarrollo, consigue identificar la enfermedad en su estado inicial e informar sobre el resultado en apenas veinte minutos, mientras que los dispositivos actuales tardan un promedio de tres semanas.

Otro de los avances conseguidos es la reducción de su precio, que rondará entre los 100 reales (unos 45 dólares) y 200 reales (unos 90 dólares), lo que permitirá que centros de salud de las zonas más remotas y pobres del país, como el Amazonas, puedan tener acceso al sistema.

La innovación del biosensor también radica en el tipo de anticuerpo empleado para reaccionar con el virus, presente en la sangre del paciente, según la investigadora Alessandra Figueiredo.

A diferencia de los estudios actuales, basados en los anticuerpos de los mamíferos, el equipo utilizó una proteína presente en los huevos de las gallinas.

«La yema del huevo es muy rica y produce un anticuerpo con una concentración mucho más elevada que la del animal», apuntó Figueiredo.

De acuerdo con la investigadora, «el anticuerpo generalmente es un material muy caro, pero produciéndolo a través del huevo de gallina se consigue abaratar, porque producimos concentración mucho mayor. Además, es más fácil de producir porque la gallina pone mucho huevo».

Asimismo, mientras el examen convencional sólo puede ser realizado después del séptimo día en el que los síntomas aparecen, tiempo en el que el organismo comienza a presentar defensa, el nuevo sistema es capaz de detectar la enfermedad en el tercer día de la enfermedad.

«El test precoz que hemos desarrollado puede detectar el virus del dengue pocos días después de que la persona haya sido infectada.

El periodo de incubación es una semana, pero (con el nuevo mecanismo) en los primeros síntomas ya podemos detectar si hay dengue o no», comentó Guimaraes.

Los científicos, que comenzaron la investigación en 2011, consideran que el teste podría estar listo en dos años, tras pasar la fase de producción y reglamentación.
abril 8/2014 (Cubadebate)

Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen.

Investigadores del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética (CGT, por sus siglas en inglés) con el que se pueden identificar, antes del embarazo, 552 mutaciones causantes de patologías.

«En la actualidad las enfermedades ocasionadas por la alteración de genes concretos están presentes en uno de cada 300 recién nacidos. Con este nuevo test CGT, nuestro objetivo es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética», explica Antonio Requena, director médico del IVI.

Los científicos aclaran que todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas. Estas pueden producir enfermedades autosómicas dominantes, en las que es necesario que una de las dos copias de un gen heredadas esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas, en las que es imprescindible que estén alteradas las dos copias del gen.

Este CGT incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética. Entre ellas, las más frecuentes son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva.

«Saber qué alteraciones presenta cada miembro de la pareja, identificar las mutaciones dominantes y las recesivas, reduce el riesgo de tener un hijo enfermo. El uso de estas pruebas contribuye a mermar las alteraciones en los descendientes de uno de cada 300 recién nacidos a uno de cada 30 000 y 40 000», indica Requena.

El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite describir la secuencia de ADN de los genes posiblemente alterados mediante la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa, por sus siglas en inglés).

Por último, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas que determinará los candidatos a mutaciones.

El CGT en la reproducción asistida

Así, los científicos señalan que el test CGT debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción asistida en función del tratamiento que éstos reciban, «ya que no se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios (células sexuales) que en la donación».

En el primer caso, la pareja que dé positivo para un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), antes de la implantación del embrión, para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

«El test CGT permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades causadas por un solo gen. Podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en embarazos concebidos normalmente como en aquellos gestados mediante técnicas de reproducción asistida», concluye el especialista.
abril 9/2014 (SINC)

Allí donde hay adultos con tuberculosis, también hay niños infectados. A pesar de esta obviedad, los expertos aseguran que la población infantil ha sido históricamente excluida de los programas de control y tratamiento de una enfermedad que ataca sobre todo a los países pobres y se lleva la vida de 1,3 millones de personas en el mundo. Un error que en la última década se está intentando subsanar. Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), uno de cada 10 casos de tuberculosis se encuentra en este grupo de edad y aún más: cada día mueren 200 menores de 15 años por no haber sido diagnosticados ni tratados. Ampliar…

La detección temprana es la mejor arma contra el cáncer, y una nueva investigación permite dar un paso más en esa dirección. Un equipo de químicos ha desarrollado un nuevo sistema electroquímico tan sensible que es capaz de detectar unas cuantas células cancerosas en el torrente sanguíneo, en una proporción tan baja como una célula cancerosa entre mil millones de células sanas.

El equipo de Hui Wang y Qian Wang, de la Universidad de Carolina del Sur en la ciudad estadounidense de Columbia, y Jun-Jie Zhu, de la Universidad de Nanjing en China, ha construido una nanosonda ultrasensible que ha resultado capaz de detectar cuatro células tumorales circulantes, y no requiere de ninguna enzima para producir una señal detectable.

El cáncer puede hacer metástasis mediante la liberación de células tumorales capaces de transmitir la enfermedad a otras partes del cuerpo. Pero estas células circulantes también representan una oportunidad de oro para la medicina moderna, pues detectarlas en un paciente indica la presencia de un tumor.

Sin embargo, dichas células son difíciles de encontrar. En mil millones de glóbulos rojos, podría haber tan solo una célula tumoral circulante para activar la alarma, y es inviable que esa célula, o incluso unas pocas más, hagan saltar la alarma de los métodos convencionales si están mezcladas entre tantas células sanas.

Por eso es tan importante la capacidad ultrasensible de detección del nuevo sistema. Todavía hay un largo camino por recorrer para conseguir darle al prototipo ideado el estatus de dispositivo práctico y apto para su aplicación clínica, pero las perspectivas son prometedoras.
abril 8/2014 (Diario Salud)