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mayo 2011 Archivos

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Identifican un nuevo gen asociado al cáncer de mama

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Un estudio internacional liderado por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha identificado un nuevo gen implicado en la susceptibilidad de desarrollar cáncer de mama.
El estudio, publicado en Breast Cancer Research and Treatment, ha analizado variantes genéticas del gen TNFRSF11A, que codifica la proteína RANK y desempeña un papel fundamental en el proceso de desarrollo y diferenciación de las células del epitelio de la mama y en la iniciación de los tumores mamarios.
Desde hace años se conocen dos genes -BRCA1 y BRCA2- que, cuando están mutados, aumentan mucho el riesgo de desarrollar cáncer de mama, a lo que hay que añadir los hallazgos de estudios recientes, que han identificado mutaciones de BRCA1/2 que también influyen en el riesgo de sufrir cáncer en la población general.
Concretamente, en el estudio los investigadores han visto que las portadoras de alelo menor de la variante genética rs7226991 tienen un riesgo reducido de desarrollar cáncer de mama, una asociación que se ha encontrado tanto en pacientes esporádicas como en casos familiares de portadoras de mutaciones en el gen BRCA2.
El objetivo del grupo de investigación de Transformación y Metástasis es incluir esta nueva información genética en los algoritmos de decisión que se usan en las unidades del consejo genético para mejorar el seguimiento de las pacientes con alta predisposición a sufrir cáncer.
En el estudio han participado el Institut Català d’Oncologia (ICO), el Centro Nacional de Investigación Oncológica (CNIO), el Instituto de Oncología de Vall d’Hebron (VHIO), el Hospital de Sant Pau, el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, el Clínico San Carlos de Madrid y otros centros de Israel e Italia.
Mayo 23/2011 (Diario Salud)

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Identifican nuevas regiones del genoma asociadas a enfermedades

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Un consorcio internacional coordinado por investigadores españoles ha descubierto una serie de secuencias de ADN que se encargan de proteger y delimitar el campo de acción de los genes.
Coordinados desde el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo por los investigadores José Luis Gómez-Skarmeta y Fernando Casares, las señales descubiertas delimitan el campo de acción de aquellos elementos que regulan tanto la cantidad como el momento en que los genes producen proteínas, aislándolos y protegiéndolos de interferencias no deseables causadas por otros genes cercanos que acabarían provocando alguna enfermedad.
La importancia de estas zonas del genoma queda puesta de manifiesto, explica desde el Centro Nacional de Biotecnología Lluís Montoliu, por el hecho de que «se hayan mantenido constantes a lo largo de la evolución». Sorprendentemente, estas secuencias génicas aparecen tanto en genomas de mamíferos (humanos y ratones) como en el de las aves (el pollo).
El descubrimiento pone de nuevo en valor la existencia de información relevante, fundamental para la vida del organismo, en regiones de nuestro genoma que hasta hace poco recibían poco o nulo interés. Aunque estas «regiones reguladoras son difíciles de identificar» porque se desconoce su lenguaje en el código genético, según el Dr. Gómez-Skarmeta, podrían ser utilizadas a partir de ahora en el diagnóstico genético.
Cada vez parece más claro que son muy pocas las enfermedades causadas por la mutación de un solo gen. Por ello han empezado a mirar ya este tipo de señales, frecuentemente alejadas de los genes, pero esenciales para su correcto funcionamiento. Mayo 23/2011 (JANO)

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