El síndrome Ehlers Danlos es una entidad clínico- genética causada por mutaciones en proteínas de la matriz extracelular, es heterogénea clínicamente pero requiere de medidas preeventivas por las complicaciones que pueden derivarse. En las seis formas clínicas aceptadas por consenso más recientemente, está la forma vascular, donde hay una susceptibilidad a la ruptura de vasos, sangramientos y es por ello que deben cuidarse algunos detalles respecto a la cirugía een estos casos. Ver más…
Un equipo de investigadores ha conseguido demostrar que la inactivación natural del cromosoma X puede ser utilizada para neutralizar el desequilibrio génico producido en la trisomía del cromosoma 21, que causa del síndrome de Down. Este descubrimiento proporciona la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede suprimirse en células en cultivo. Ver más…
La Revista Cubana de Endocrinología ha publicado un artículo original acerca del tratamiento con hormona de crecimiento recombinante en el Síndrome Turner donde se muestra que la aplicación durante el primer año resultó efectiva, al acelerar significativamente la velocidad de crecimiento en las niñas con la monosomía X. Ver más…
