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malformaciones congénitas

06/05/2013

Revisión sobre osteogénesis imperfecta

May 6th, 2013 #

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huesito-oiUn grupo heterogéneo de enfermedades de causa genética con tendencia a las fracturas óseas, ha sido denominado Osteogénesis imperfecta. Su prevalencia se calcula en 6-7 por cada 100 000 nacidos vivos.

Las manifestaciones clínicas incluyen además escleras azulosas, dentinogénesis imperfecta y pérdida de la audición en algunos casos.

Se han identificado mutaciones en genes que codifican para el colágeno y otras proteínas de la matriz extracelular.

Un artículo de revisión muy completo y contemporáneo se encuantra publicado en la revista Molecular Syndromology y puede acceder al texto completo:

Osteogenesis Imperfecta: A Review with Clinical Examples

En: Tendencias y teorías #

Ortesis en osteogénesis imperfecta

May 6th, 2013 #

0

juan-antonioLos tratamientos ortésicos en la osteogénesis imperfecta son preventivos de las complicaciones, pues no solo alivian el dolor sino además son paliativos para las deformidades resultantes.

Puede consultar un artículo publicado sobre el tema
Alguacil Diego. Tratamiento ortésico en pacientes con osteogénesis imperfecta.

An Pediatr (Barc). 2011;74(2):131.e1—131.e6


En: Actualidad terapéutica, Artículos de autores cubanos #

16/07/2010

Ácido valproico en la gestación y malformaciones mayores

Jul 16th, 2010 #

La revista The New England Journal of Medicine, ha publicado un artículo original con un estudio de antiepilépticos del EUROCAT, en el que se encontró riesgo incrementado para seis malformaciones congénitas, en las gestantes que habían tomado ácido valproico como monoterapia durante el primer trimestre del embarazo.
El riesgo de espina bífida es 12 veces mayor que en los hijos de mujeres que no habían tomado el antiepiléptico, la craniosinostosis, 6.8; el paladar hendido, 5.2; la hipospadias, 4.8; los defectos septales atriales, 2.5 y la polidactilia, 2.2. estos resultados fueron similares a los de otras drogas antiepilépticas, no obstante la frecuencia real de las malformaciones fue relativamente baja, por debajo del 1%, en comparación con el 2% que aparece en la población general.

Ver más…

En: Actualidades #

06/06/2010

Selección de artículos sobre diagnóstico prenatal

Jun 6th, 2010 #

Relación de artículos sobre diagnóstico prenatal Ver más…

En: Colecciones temáticas #

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