Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 20 niños de 0 a 5 años de edad con metabolopatías congénitas (fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito), quienes habían sido diagnosticados a través de la pesquisa neonatal, procedentes de todos los municipios de Santiago de Cuba, y fueron atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica desde el 2006 hasta el 2011, a fin de caracterizarles según algunas variables clínicas y epidemiológicas. Ver más…
El desarrollo del diagnóstico prenatal ha modificado radicalmente el manejo de los embarazos y de los resultados perinatales. Con este trabajo se pretende identificar los principales dilemas bioéticos del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos en la provincia Artemisa. Se realizó un estudio observacional, descriptivo. Los criterios para la indicación del proceder, el aborto selectivo, estatus moral del feto se identifican entre los conflictos bioéticos del diagnóstico prenatal. Ver más…
El propósito de este trabajo es presentar una propuesta de premisas éticas para la práctica del diagnóstico prenatal de defectos congénitos. Se realizó un estudio sistemático, profundo y crítico sobre el tema y sobre los resultados de investigaciones realizadas en población cubana y los derivados de talleres realizados con la participación de especialistas de la Red Nacional de Genética Médica; para su elaboración se tuvieron en cuenta los principios éticos más universalmente aceptados y recomendados por la OMS y otros organismos internacionales, así como las resoluciones y leyes cubanas relacionadas con este tema. Ver más…
Para establecer que un paciente tiene talla baja es muy importante medirlo en forma correcta y usando el instrumento adecuado: infantómetro para menores de 3 años o niños mayores que no hayan logrado la bipedestación y estadiómetro para niños de más de 3 años; y luego analizar este resultado según sexo y edad, en tablas adecuadas a la población a la que pertenece el niño. Ver más…
