Infomedespecialidades
  • Universidad Virtual de Salud
  • Biblioteca Virtual de Salud
Genética Clínica • Sitio web de la red cubana de salud sobre genética clínica
Inicio Acerca de Recursos de información Sociedad científica Docencia
 
Inicio > Literatura científica > Tendencias y teorías

Tendencias y teorías

14/11/2011

Duplicaciones exónicas como causa de enfermedad de Menkes

Nov 14th, 2011 #

0

La enfermedad de Menkes es un defecto metabólico ligado al X, causado por un trastorno en el metabolismo del cobre que clínicamente se expresa con neurodegeneración y está causado por mutaciones en el gen ATP7A. Ver más…

En: Tendencias y teorías #

10/10/2011

Síndrome orodigitofacial 1 y ciliopatías

Oct 10th, 2011 #

0

El síndrome Orodigitofacial tipo I se considera una ciliopatía porque el producto génico del CXORF5 se localiza en el centrosoma y la membrana basal del cuerpo de los cilios primarios. Ver más…

En: Tendencias y teorías #

Nueva clasificación de las cardiopatías congénitas

Oct 10th, 2011 #

0

Desde el punto de vista anatómico las cardiopatías congénitas tienen una clasificación y nomenclatura que está aprobada desde el año 2000, publicada en el suplemento del número 69 de la revista The Annals o Thoracic Surgery, pero en una aproximación a una clasificación internacional, se ha publicado un artículo que las unifica por grupos atendiendo a las posibilidades de reparación, corrección y atendiendo a criterios anatómicos, diagnósticos y terapéuticos que las agrupa en 10 categorías y 23 subcategorías con seis dígitos. Ver más…

En: Tendencias y teorías #

27/09/2010

Sistema semiautomático para medir la translucencia nucal

Sep 27th, 2010 #

La translucencia nucal (TN) es el marcador más efectivo de trisomía 21 y de otros defectos cromosómicos. La TN aumentada está asociada a Iotros defectos fetales, síndromes genéticos y mal pronóstico de la gestación. Ver más…

En: Tendencias y teorías #

2 3 4 5 6 7 8

En nuestro sitio

Acceso directo

Centro nacional de genética médica

blog sobre medicina genómica

Revista genética comunitaria

Herramientas

  • Para investigadores
  • Esenciales
  • Hojas informativas

Sociedades

  • International Federation of Human Genetics Societies
  • Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo
  • Sociedad Europea de Genética Humana
  • Ver otras...

De la historia

  • Personalidades
  • Efemérides
rss contacto mapa del sitio busqueda


Candidatura al Nobel de la Paz de la Brigada Henry Reeve. Vea más información...

RSS Boletín Al Día. Genética

  • Las alteraciones cromosómicas constituyen biomarcadores esenciales para el manejo del cáncer hematológico, según experta 28/06/2025
  • ¿Por qué algunas personas descansan con 4-6 horas de sueño? 10/05/2025
  • Tratan con éxito a niña de 11 años con una enfermedad rara autoinmune con terapia CAR-T 08/05/2025

Colecciones temáticas

  • Selección de artículos sobre bioética y genética
  • Selección de artículos sobre genética molecular
Ver más...

Estadísticas de visitas al sitio

Map

Historial del sitio

Fecha de actualización

12/06/2025

Creación del sitio: 5/8/2003
Presentación oficial: 13/8/2010

Políticas del Portal. Los contenidos que se encuentran en Infomed están dirigidos fundamentalmente a profesionales de la salud. La información que suministramos no debe ser utilizada, bajo ninguna circunstancia, como base para realizar diagnósticos médicos, procedimientos clínicos, quirúrgicos o análisis de laboratorio, ni para la prescripción de tratamientos o medicamentos, sin previa orientación médica.
Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
© 1999-2025 Infomed - Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas
Made with an easy to customize WordPress theme • Boxed, Green skin by Denis de Bernardy