Un grupo heterogéneo de enfermedades de causa genética con tendencia a las fracturas óseas, ha sido denominado Osteogénesis imperfecta. Su prevalencia se calcula en 6-7 por cada 100 000 nacidos vivos.
Las manifestaciones clínicas incluyen además escleras azulosas, dentinogénesis imperfecta y pérdida de la audición en algunos casos.
Se han identificado mutaciones en genes que codifican para el colágeno y otras proteínas de la matriz extracelular.
Un artículo de revisión muy completo y contemporáneo se encuantra publicado en la revista Molecular Syndromology y puede acceder al texto completo:
El síndrome Frágil X es una enfermedad multiorgánica que incluye discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, macrorquidismo en varones y en la mujeres portadoras causa insuficiencia ovárica prematura. 
