En los pacientes con sospecha clínica de trastornos de glicosilación de proteínas, la determinación de la transferrina es el primer paso para su diagnóstico, completándose con la demostración de la deficiencia enzimática, para confirmar mediante el análisis de las mutaciones del gen PMM2. En la actualidad no se dispone de un tratamiento para la forma CDGIa, la variante más frecuente. Ver más…
El uso de la saliva como muestra para diagnóstico es un método no invasivo costo-efectivo que puede favorecer la realización de exámenes genéticos en zonas de difícil acceso y evita el riesgo de infecciones en las punturas. La implementación del diagnóstico por saliva requiere innovaciones ténicas para establización y detección de los compuestos a estudiar en la compleja muestra molecular que es la saliva. Ver más…
Los mecanismos genéticos en la formación del pulmón pueden ser alterados por la exposición prenatal a la nicotina, que afecta el crecimiento y la diferenciación del pulmón y la resultante puede ser la predisposición al asma, que además se transmite a generaciones siguientes. Los inhibidores de los receptores ganma activadores de peroxisomas pueden inhibir estos efectos. Ver más…
