Current status of prenatal diagnosis in Cuba: causes of low prevalence of Down syndrome. Méndez-Rosado A, Hechavarría-Estenoz D, de la Torre ME, Pimentel-Benitez H, Hernández-Gil J, Perez B y cols. Prenatal Diagnosis. 2014;31:1-6. DOI: 10.1002/pd.4421 Ver más…
Las distrofias musculares hombro-miembro, son un grupo de entidades clínicamente similares pero con gran heterogeneidad no alélica. Una revisión de las bases genéticas de esta entidad se ha publicado en el Acta Myologica. Puede revisarlo a texto completo en:
El síndrome Ehlers Danlos es una entidad clínico- genética causada por mutaciones en proteínas de la matriz extracelular, es heterogénea clínicamente pero requiere de medidas preeventivas por las complicaciones que pueden derivarse. En las seis formas clínicas aceptadas por consenso más recientemente, está la forma vascular, donde hay una susceptibilidad a la ruptura de vasos, sangramientos y es por ello que deben cuidarse algunos detalles respecto a la cirugía een estos casos. Ver más…
La cohesina es un complejo proteico multifunctional en forma de anillo que fue descubierto entre las moléculas que mantienen las cromátides hermanas unidas durante la segregación de los cromosomas en la división celular. Ver más…
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