Recientemente fueron publicados los resultados de esta investigación, que recibió el Premio Nacional Anual de la Academia de Ciencias de Cuba, 2022. Por su interés, los ponemos a su disposición.
El consorcio T2T (de las siglas en inglés Telomere-to-Telomere) presentó la secuencia completa de referencia del cromosoma Y humano , con lo que se concluyó la secuenciación de nuestra especie. Su estructura repetitiva -dada por largos palíndromes, repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias- complejizó el proceso. La secuencia identificada de 62.460.029 pares de bases sirve para subsanar errores, añadir más de 30 millones de pares de bases a la secuencia de referencia, y mostrar las estructuras completas de las familias de genes TSPY, DAZ y RBMY. Los resultados de esta investigación serán útiles no solo para el estudio de la infertilidad masculina; sino también para otros problemas de salud, como el cáncer y las enfermedades cardiovasculares.
Rhie A et al. The complete sequence of a human Y chromosome. Nature. Published online August 23, 2023. doi: 10.1038/s41586-023-06457-y.
El envejecimiento es un proceso biológico complejo que se acompaña de cambios en la expresión génica y la carga mutacional. En muchas especies, incluidos los humanos, las mutaciones génicas de novo son más frecuentemente derivadas del padre; sin embargo, la base celular y los tipos de células que impulsan este patrón aún no están claros. Para explorar las causas fundamentales de este fenómeno, un grupo de investigadores de la Universidad Rockefeller realizaron la secuenciación de ARN de una sola célula en testículos de machos jóvenes y viejos de Drosophila, así como en la secuenciación genómica (secuenciación de ADN) en tejidos somáticos de las mismas moscas. Encontraron que las células germinales tempranas de moscas viejas y jóvenes comienza la espermatogénesis con cargas mutacionales similares, pero las moscas más viejas son menos capaces de eliminar las mutaciones durante la espermatogénesis. Las mutaciones en células viejas también pueden aumentar durante la espermatogénesis. Asimismo, que muchas de estas mutaciones parecen eliminarse en las moscas de la fruta más jóvenes durante la espermatogénesis por los mecanismos de reparación genómica del cuerpo, pero no se reparan en los testículos de las moscas más viejas.
Witt, E., Langer, C.B., Svetec, N. et al. Transcriptional and mutational signatures of the Drosophila ageing germline. Nat Ecol Evol (2023). https://doi.org/10.1038/s41559-022-01958-x
Factores de riesgos heredofamiliares, prenatales y perinatales en niños cubanos con autismo primario
Los trastornos del espectro autista afectan el desarrollo neurológico; están caracterizados por alteración de la interacción social y la comunicación, patrones de conducta repetitivos y estereotipados, así como desarrollo intelectual desigual, a menudo acompañados de discapacidad intelectual. Los síntomas comienzan en la primera infancia. Se desconoce la causa en la mayoría de los casos, aunque la evidencia apoya que existe un componente genético.
Se recomienda el presente artículo, publicado en la Revista Habanera de Ciencias Médicas donde se analizan los factores de riesgos heredofamiliares, prenatales y perinatales en niños cubanos con autismo primario.
