El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético del neurodesarrollo complejo con disfunción hipotalámica, obesidad mórbida temprana con hiperfagia y fenotipos psiquiátricos específicos que incluyen problemas cognitivos y de conducta, particularmente conductas disruptivas y estallidos de temperamento frecuentes que impiden la socialización. En estos pacientes se ha informado un déficit en las neuronas productoras de oxitocina (OT) del núcleo paraventricular hipotalámico.
La Asociación española para el estudio del los errores congénitos del metabolismo (Aecom), ha publicado en su web los protocolos para el diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo por grupos Ver más…
En: Buenas prácticas
Un grupo de expertos en genética del proyecto DYSCERNE, ha elaborado las guías clínicas de seguimiento de enfermedades genéticas que contienen los protocolos para el seguimiento por edades de los pacientes con síndromes genéticos como:
- Síndrome Angelman pdf 278 KB
- Síndrome Kabuki pdf 265 KB
- Síndrome Noonan pdf 2 093 KB
- Síndrome Williams pdf 3 783 KB
En: Buenas prácticas
Diversas enfermedades monogénicas degenerativas como la enfermedad poliquística renal, la nefronoptisis, retinitis pigmentaria, el síndrome Bardet Biedl, el síndrome Joubert y el Meckel, pueden atalogarse como ciliopatías, un concepto reciente que describe las enfermedades que causan una disfunción de un organelo celular parecido al cabello llamado cilio. Ver más…
