La enfermedad de Fabry es un error congénito del metabolismo recesivo ligado al X, que tiene como causa el déficit de la enzima alfa galactosidasa A que produce acúmulo extracelular de glicoesfingolípidos (globotriaosilceramida) y se traduce clínicamente en neuropatía periférica con dolor y lesiones vasculares en piel del tipo del angiokeratoma corporis difuso. Ver más…
El síndrome Noonan es una condición clínica y genéticamente heterogénea caracterizada por hallazgos faciales distintivos, baja talla, deformidad torácica y defecto cardiovascular congénito.
El diagnóstico clínico, molecular y prenatal, requiere de pautas para el manejo: Ver más…
En: Buenas prácticas
La vía RAS/MAPK es esencial en la regulación del ciclo de vida de la célula, diferenciación, crecimiento y muerte celular. La vasta mayoría de estas mutaciones resultan en un incremento de las señales de transducción en la vía RAS/MAPK y cuando son somáticas, se asocian a oncogénesis. Los genes RAS están mutado en los tejidos en el 20% de las malignidades, lo que constituye una forma de mosaicismo somático. Ver más…
La impronta genómica en humanos constituye un mecanismo de regulación y control de la expresión génica, que se ha descubierto luego de observar la variabilidad de la expresión clínica de síndromes genéticos con afectación en el mismo locus, en el mismo cromosoma pero heredado de progenitores diferentes. Ver más…
