Los trastornos del espectro autista se consideran una familia de alteraciones del neurodesarrollo, caracterizada por dificultades en la comunicación y la interacción social, así como la existencia de un comportamiento estereotipado y repetitivo. Aunque existen varias hipótesis que involucran a factores genéticos y ambientales en su etiopatogenia, la verdadera contribución de estos aún se desconoce. Ver más…
La pesquisa y estudios genéticos en los niños están sujetos a consideraciones acerca de cuándo resultan de interés para el niño. Los efectos clínicos y psicosociales de estas prácticas se han estudiado y la definición de recomendaciones colaborativas de académicos para el establecimiento de las políticas de estado en los escenarios en que se realizan estos exámenes. Ver más…
En: Buenas prácticas
La Mucopolisacaridosis II (MPS II o Síndrome Hunter) es un error congénito del metabolismo lisosomal ligado al X causado por deficiencia de iduronato-2-sulfatase (IDS). El acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) en los lisosomas de muchos órganos y tejidos contribuye a la patogenia de la MPS II. Un ensayo clínico fase I/II evalúa la eficacia y seguridad de la iduronato-2 sulfatasa recombinante (idursulfatasa beta o Hunterasa) en el tratamiento de la MPS II. Ver más…
