El síndrome de Alport (SA) incluye un espectro de fenotipos que van desde una enfermedad renal progresiva con anomalías extrarrenales, hasta una hematuria aislada de curso no progresivo, o muy lentamente progresivo. Aproximadamente dos tercios del SA están ligados al cromosoma X; el 15% es autosómico recesivo y el 20% autosómico dominante. Se ha demostrado que se debe a la alteración de la síntesis del colágeno tipo IV, debido a una mutación de los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5.
En un reciente artículo de revisión publicado en la sección C de la prestigiosa revista American Journal of Medical Genetics Part C aparecen nuevos enfoques para su diagnóstico y tratamiento.
Kashtan CE. Genetic testing and glomerular hematuria—A nephrologist’s perspective. Am J Med Genet C Semin Med Genet [Internet]. 1 de julio de 2022 [citado 18 de julio de 2022];n/a(n/a). Disponible en: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31987
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