La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase.
La querida Baby, Investigadora y Profesora Titular de Genética Médica, quien fundara y dirigiera durante muchos años el laboratorio de Errores congénitos del metabolismo del Centro Nacional de Genética Médica, fue despedida el 10 de febrero del 2012 por los amigos y personas que amó.
Como uno de los programas que consolidó durante su servicio estuvo el Programa nacional de cribado neonatal de fenilcetonuria. Ver más…
El 29 de febrero, hace ya 5 años, se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras dedicado a la búsqueda de un espacio para pensar en y ayudar a las personas con enfermedades genéticas; cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Ver más…
En: Fechas señaladas
Las sinucleinopatías comprenden un grupo de desórdenes neurodegenerativos que comparten lesiones patológicas con agregados de alfa sinucleína en las neuronas y glías. Entre ellas tenemos el Gaucher, Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy, la neurodegeneración con acúmulo de hierro y la atrofia múltiple sistémica. Ver más…
En: Terminología
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