Los síndromes orodigitofaciales son muy parecidos en sus manifestaciones clínicas y tienen modos diferentes de herencia. El diagnóstico diferencial entre ellos es muy importante para marcar el pronóstico de cada caso. Se piensa que todos los tipos sean causados por proteínas que interfieren en la función de los cilios por lo cual se considera una cciliopatía. Ver más…
En: Buenas prácticas
El síndrome orodigitofacial tipo 1 es una entidad alélica con el síndrome Simpson Golabi Behmel tipo 2 y con el síndrome Joubert 10. Estas tres entidades clínicas diferentes son ligadas al X unas dominantes y otras recesivas, tienen manifestaciones clínicas diversas y pocas comunes, sin embargo, están causadas por mutaciones en el mismo gen el COXRF5.
En: Terminología
Mutaciones genéticas en el gen de la ataxina-2 causan la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Esta mutación dinámica está caracterizada por repeticiones del triplete CAG (Citosina-Adenina-Guanina) en el gen SCA2/ATXN2 en el cromosoma 12. Cuando la longitud de estos tripletes sobrepasa ciertos umbrales causan neurodegeneración del sistema nervioso. Ver más…
