Es fundamental realizar un estudio protocolizado con autopsia molecular en la muerte súbita cardiaca de personas jóvenes, ya que muchas veces su causa es genética, lo que facilita un diagnóstico y tratamiento precoces de los familiares en riesgo. Ampliar…
Se presenta el caso de una mujer de 65 años, 1.66 m, 87 kg, con antecedentes de hipertensión, diabetes mellitus e insuficiencia renal, que quedó sin aliento repentinamente mientras estaba en hemodiálisis y expiró camino al hospital. El consentimiento previo por escrito e informado para la publicación del caso se obtuvo de la familia del paciente y el estudio fue aprobado por la Comisión ética humana en la Facultad de Medicina de la Universidad de Ningbo. Ampliar…
. 
Un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica, causante de la muerte súbita hereditaria, ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo.
Esta investigación, que se publica en la revista Nature Communications (doi:10.1038/ncomms6326) , proporciona nuevas claves sobre las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita. Ampliar…
En: Noticias
.
La presencia de enfermedades genéticas y hereditarias es la responsable de más del 30 % de los casos de muerte súbita inexplicada en personas menores de 50 años, según los resultados del Estudio sobre la Muerte Súbita en Cataluña (Moscat) que presentaron ayer en CosmoCaixa Ramon Brugada, del Instituto de Investigación Biomédica de Gerona (Idibgi); Enric Banda, director del Área de Ciencia y Medio Ambiente de Obra Social La Caixa, y Jordi Medallo, director del Instituto de Medicina Legal de Cataluña.
El trabajo analiza datos de más de 400 muestras recogidas desde febrero de 2012 y sus resultados contribuyen a despejar una de las principales incógnitas a las que se enfrentan los médicos forenses cuando no es posible detectar la causa de una muerte natural repentina en una persona joven durante la autopsia.
El análisis genético ha permitido encontrar la causa en un tercio de los casos, lo que además pone sobre la mesa la posibilidad de detectar otros miembros de una misma familia que puedan tener también riesgo y tomar las medidas preventivas oportunas para evitarlo.
Según Brugada, cuando ocurre una muerte súbita inexplicada en una persona menor de 50 años -incluyendo por supuesto la muerte súbita del lactante- es fundamental que el resto de familiares acudan al cardiólogo para someterse a las pruebas de cribado correspondientes y descartar la presencia de patologías genéticas. Además, es importante que, aunque los resultados de las primeras pruebas sean negativos, se les continúe realizando un seguimiento periódico con revisiones anuales. En los casos de sospecha, la frecuencia de las revisiones debería ser mayor.
Deporte y riesgo
La muerte súbita y el deporte intenso o de competición tienen una relación especial, según quedó de manifiesto durante la presentación de este estudio, impulsado por Obra Social La Caixa. Por una parte, es importante considerar que hay algunos defectos cardiacos congénitos, especialmente en los que el corazón tiene un mayor tamaño de lo normal, que favorecen la práctica del deporte ya que los niños suelen ser «más buenos» que los demás. Al destacar desde edades tempranas en estas disciplinas muchas veces propicia incluso que lleguen a la práctica profesional de algún deporte. Además, la práctica de ejercicio intenso resulta un factor de riesgo de muerte súbita en personas con defectos cardiacos. Ante esta realidad, Brugada considera que es indispensable realizar una prueba de esfuerzo y un electrocardiograma a los adolescentes a partir de los 14 años como parte de los requisitos para poder practicar deportes de competición.
Por su parte, Medallo explicó que las técnicas de diagnóstico genético que se han empleado en el proyecto Moscat, realizado en colaboración con el Centro de Genética Cardiovascular y la compañía Ferrer Incode, son de gran utilidad para determinar las causas de la muerte súbita en jóvenes en los que las pruebas microscópicas y toxicológicas no ofrecen respuestas.
julio 17/2014(Diario Médico)
En: Noticias
.
Según un estudio del Servicio de Cardiología del Hospital Clínico de Valencia, esta lesión sirve para identificar tempranamente la aparición de arritmias malignas.
El Servicio de Cardiología del Hospital Clínico de Valencia ha publicado recientemente un estudio realizado en pacientes que han sufrido un infarto de miocardio reciente, con el objetivo de predecir precozmente el riesgo de muerte súbita y arritmias malignas tras el infarto. En este sentido, el estudio concluye que el tamaño de la cicatriz que el infarto deja en el ventrículo, podría ser un predictor precoz de la aparición de muerte súbita y arritmias malignas según ha informado el centro en un comunicado.
En este sentido, ha explicado que los pacientes que han sufrido un infarto de miocardio «tienen un mayor riesgo de morir repentinamente», siendo las arritmias (trastornos del ritmo del corazón) la causa más frecuente de este tipo de muerte súbita. «Pero no todos los pacientes presentan el mismo riesgo», ha agregado.
Según ha explicado la doctora Maite Izquierdo, cardióloga del Hospital Clínico de Valencia y autora del estudio, «la función del corazón pasadas unas seis u ocho semanas del infarto es el mejor predictor que usan los médicos para identificar a los pacientes más propensos a una mala evolución». Así, a mayor alteración de la función del corazón, más probabilidades de morir súbitamente», ha declarado.
Así, ha asegurado que a estos pacientes «se les indica la implantación de un desfibrilador, que es un dispositivo que puede tratar automáticamente las arritmias que pueden ocasionar la muerte». El hecho de que haya que esperar al menos seis u ocho semanas para que este dato sea válido «hace que no se pueda identificar precozmente a aquellos pacientes con peor pronóstico. Por otra parte, el uso de la función cardiaca como único parámetro hace que en alguna ocasión se implantanten desfibriladores en pacientes que probablemente no lo necesiten», ha apuntado.
En dicho estudio, ha señalado, se ha evaluado la utilidad de la cardioresonancia magnética nuclear, realizada de forma precoz tras el infarto, para predecir riesgo de muerte súbita y arritmias malignas. El estudio se ha llevado a cabo con una muestra total de 440 pacientes a los que se les realizó una resonancia cardiaca siete días después del infarto.
Esta investigación concluye que el tamaño del infarto medido por resonancia, es decir, el tamaño de la cicatriz que el infarto deja en el ventrículo, podría ser un predictor precoz de la aparición de muerte súbita y arritmias malignas.
En este sentido, ha indicado que las conclusiones a las que han llegado «son importantes» porque el tamaño de la cicatriz junto con la función del corazón «podría seleccionar de forma más precoz a un grupo más concreto de pacientes de alto riesgo, aunque se necesitarán más estudios para confirmar estos hallazgos y llevarlos a la práctica clínica», ha señalado.
diciembre 12/ 2013 (JANO)
Izquierdo M, Ruiz-Granell R, Bonanad C, Chaustre F, Gomez C, Ferrero A.Value of early cardiovascular magnetic resonance for the prediction of adverse arrhythmic cardiac events after a first noncomplicated ST-segment-elevation myocardial infarction.Circ Cardiovasc Imaging. 6(5):755-61. doi: 10.1161/CIRCIMAGING.113.000702. 2013 Ago 7.
En: Noticias
.
El manejo de la muerte súbita y las posibles enfermedades de base se ha discutido dentro del LXI Congreso de la Asociación Española de Pediatría (AEP), que se ha celebrado en Granada.
Cuando se produce una muerte súbita de probable origen cardiaco el diagnóstico diferencial se engloba en tres grandes grupos: coronariopatías, que tienen incidencia variable según las edades y sumando el gran grupo de los adultos, cardiomiopatías y canalopatías, «que adquieren mucha más importancia en la edad pediátrica», ha explicado María Enriqueta Maya Carrasco, pediatra del Instituto Hispalense de Pediatría (Sevilla), en el LXI Congreso de la Asociación Española de Pediatría (AEP), que se ha celebrado en Granada.
En este sentido, la especialista ha explicado que «la diferencia fundamental entre ambas es que las cardiomiopatías tienen alteración estructural casi siempre o, por lo menos, grave».
En este grupo se engloba la miocardiopatía hipertrófica, la arritmogénica, la dilatada, la restrictiva o la no compactada, entre otras. Entre las canalopatías se encuentran el síndrome QT largo, el de Brugada, la catecolaminérgica o el síndrome de QT corto, entre otros. «En este segundo grupo lo más habitual es que el corazón sea estructuralmente normal, pero hay que tener en cuenta que son enfermedades hereditarias».
En cuanto a los test genéticos, Maya ha informado que «se recomiendan cuando existe una clara sospecha. El valor predictivo positivo del test es alto cuando la probabilidad de resultado positivo en el enfermo es mayor del 40 %, o cuando el resultado del test puede aportar información pronóstica y orientación terapéutica; y en familiares de un enfermo con mutación encontrada».
Canalopatías
Por su parte, Francisco Castro García, especialista del Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca, de Murcia, ha incidido en la relación de la muerte súbita cardiaca en niños con un corazón estructuralmente sano con las canalopatías arritmogénicas, que son miocardiopatías genéticas primarias. Éstas resultan de mutaciones en los genes responsables del correcto funcionamiento de los canales iónicos que generan el potencial de acción transmembrana, lo cual conduce a defectos en la función de dichos canales, alteraciones fisiológicas y predisposición a arritmias ventriculares en ausencia de cardiopatía estructural.
Castro García ha reseñado diferentes tipos de canalopatías, como «el síndrome de QT largo que se caracteriza por una grave alteración en la repolarización ventricular, que puede producir arritmia, desmayos o una pérdida del conocimiento y la muerte súbita».
El síndrome de Brugada es menos frecuente y se caracteriza por síncopes con arritmias ventriculares. «Es una enfermedad autosómica dominante, bastante más frecuente en varones jóvenes y tiene una prevalencia estimada de 5 por 100 000?.
Mutaciones
Este síndrome está producido por una mutación en los canales del sodio (SCN5A) aunque se han descrito mutaciones en los canales del calcio (Cacna1C, Cacnb) que luego afectan secundariamente a los de sodio. Estas mutaciones producen alteración en la repolarización que es lo que provoca las arritmias.
Otra canalopatía relacionada con la muerte súbita es la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, que se caracteriza por un patrón morfológico electrocardiográfico de taquicardia ventricular bidireccional, que se desencadena ante situaciones de estrés y que da lugar a episodios sincopales, fibrilación ventricular o muerte súbita antes de los 30 años.
Las mutaciones aparecen en el gen RyR2, que codifica el receptor de la rianodina y actúa como canal liberador de calcio en la membrana del retículo sarcoplasmático en el miocito ventricular (Tvpc1).
Castro García también ha incidido en que «la miocardiopatía hipertrófica suele ser más grave en pacientes pediátricos». Junio 4/2012 (Diario Médico)
En: Noticias
.
La enfermedad coronaria es la principal causa de muerte súbita en personas entre 20 y 40 años, según demostró un estudio sobre autopsias publicado en American Heart Journal .
El equipo del doctor Dabit Arzamendi, del Montreal Heart Institute de la University of Montreal, Quebec y colegas de España, analizaron los resultados de las autopsias de 243 menores de 40 que habían tenido una muerte súbita por causas no violentas fuera del hospital.
Evaluaron la ocurrencia de la enfermedad coronaria y su papel en esas muertes.
La muerte cardíaca fue la principal causa de defunción en 97 de los 243 fallecidos estudiados (39,9%); 58 de esos 97 adultos murieron por enfermedad coronaria.
No se registraron muertes por enfermedad coronaria en los menores de 20. Por el contrario, esta fue la principal causa de muerte cardíaca súbita en los mayores de 20 donde el 37% de los fallecidos estaba entre 20 y 30 años y el 80% entre 31-40.
Un quinto de los que murieron por otras causas también tenía enfermedad coronaria avanzada. El 39,5% de los menores de 40 tenía por lo menos una lesión coronaria grave, independientemente de la causa del deceso.
Los predictores independientes de muerte cardíaca súbita por enfermedad coronaria fueron la edad, los antecedentes familiares de enfermedad coronaria, la hipercolesterolemia y el índice de masa corporal. Estos dos últimos fueron los únicos factores de riesgo modificables.
«Observamos un aumento de la muerte cardíaca súbita secundaria a la enfermedad coronaria», escribió el equipo. «Eso cuestiona si las estrategias de prevención disponibles son suficientes y refuerza la necesidad de ampliar la prevención a edades más tempranas», agregó.
Nueva York, marzo 25, 2011 (Reuters Health).
En: Noticias
1 2 
