ADN

La resistencia a la terapia se puede determinar de forma no invasiva. Un equipo de científicos han  demostrado la viabilidad de este procedimiento en seis pacientes.

Las denominadas biopsias líquidas pueden emplearse para hacer un seguimiento del desarrollo de resistencias al tratamiento en pacientes de cáncer, según un estudio que se publica en Nature (doi:10.1038/nature12065).

Este trabajo pionero demuestra que la secuenciación del ADN tumoral circulante puede complementar los actuales métodos invasivos. El objetivo último de la investigación dirigida por Nitzan Rosenfeld, del Cancer Research UK, en Cambridge, es reducir el número de biopsias que se efectúan.

Anteriores estudios han permitido constatar que el ADN circulante que se halla en la sangre puede secuenciarse para trazar un mapa genético del tumor. Partiendo de esos estudios, el equipo de Rosenfeld se propuso poner en práctica esa técnica. Para ello, seleccionó a seis pacientes con cáncer avanzado de mama, pulmón y ovario.

Mutaciones
Se secuenciaron entre dos y cinco muestras de sangre que abarcaban múltiples ciclos de tratamiento antitumoral y se identificaron diversas mutaciones asociadas a la aparición de resistencias a la terapia.

Los investigadores señalan que sus datos confirman que pueden existir alternativas eficaces para monitorizar la evolución del tumor y el desarrollo de resistencias.

Tal y como precisan, «la realización de biopsias repetidas para estudiar la evolución genómica tumoral como resultado de la terapia es complicada, invasiva y puede mostrar resultados confusos debido a la heterogeneidad intratumoral».
abril 8/2013 (Diario Médico)

Muhammed Murtaza, Sarah-Jane Dawson, Dana W. Y. Tsui, Davina Gale, Tim Forshew, Nitzan Rosenfeld. Non-invasive analysis of acquired resistance to cancer therapy by sequencing of plasma DNA.Nature. 07 Abr 2013

En: Noticias #

Se trata de hacer pasar secuencias de ADN por nanocanales mil veces más estrechos que un cabello humano hasta que adopten la figura de un diminuto espagueti. Resulta una innovadora técnica que podría convertirse en una alternativa más sencilla y efectiva para analizar el ADN que las actuales vías, consistentes en su amplificación, y de este modo aplicarla para conocer la predisposición a padecer ciertas enfermedades, diagnosticarlas o establecer la mejor terapia una vez conocido su desarrollo.
Esta novedosa tecnología, conocida como DNA stretching (estiramiento del ADN), es una de las líneas de investigación en las que trabaja el centro vasco de investigación en Microtecnologías, CIC microGUNE, en el marco de la cual ya han publicado dos artículos científicos y tienen previsto solicitar en breve una patente. El método también permitiría otras aplicaciones, como identificar bacterias y virus, realizar diagnósticos forenses o proporcionar sistemas para el avance de terapias contra enfermedades crónicas.
La técnica en cuestión consiste en el análisis de una sola molécula después de estirarla. Midiendo su longitud y analizando su secuencia se convierte en una herramienta de suma importancia que podría permitir la detección de virus, bacterias o analizar alteraciones genéticas asociadas a la predisposición a desarrollar una determinada enfermedad a la vez que puede llegarse a determinar la susceptibilidad a ciertos medicamentos.
Para estirar las moléculas de ADN, es necesario hacerlas pasar por canales de dimensiones ínfimas. La unidad de micro y nanoingeniería de CIC microGUNE -basándose en una tecnología conocida como litografía de nanoimpresión- ha fabricado dispositivos que contienen canales sellados de hasta 50 nanómetros, lo que implica que 1000 canales cabrían en el diámetro de un pelo humano. La fabricación de estos sistemas fluídicos de paso de ADN requiere el uso de tecnologías de fabricación complejas asociadas a la nanotecnología. Dichas tecnologías combinan alta resolución con alta capacidad de producción, y permiten, por tanto, la extensión de estos dispositivos a su fabricación en serie.
Los dispositivos fabricados por CIC microGUNE forman parte de un conjunto particular de lab-on-a-chip (laboratorio en un chip), y se denominan «single molecule devices», y permiten realizar diagnósticos forenses, diagnosticar determinadas enfermedades o proporcionar sistemas eficientes en el avance de terapias asociadas a enfermedades crónicas a partir de una cantidad ínfima de ADN, prácticamente el contenido de una única célula.
«Esta tecnología permite la determinación de secuencias de ADN, detectando alteraciones genéticas, lo que determina genes específicos asociados a la detección precoz de enfermedades», explica Santos Merino, investigador. Esta misma detección puede predecir la susceptibilidad de ciertas poblaciones de individuos a ciertos medicamentos, lo que se conoce como Farmacogenética. El diseño de este tipo de chips aportará detección rápida, económica e in-situ.
Uno de los nichos donde se concentra buena parte de los proyectos de CIC microGUNE es en el de diagnóstico rápido: el desarrollo de dispositivos que permiten detectar patologías en el momento y en cualquier entorno de atención al paciente. Para ello se centran en el desarrollo de dispositivos capaces de realizar diagnósticos por análisis biomolecular de una forma rápida, debido a que serán dispositivos de tamaño muy reducido, bajo costo y desechables, lo que unido a su facilidad de uso, permitirá que sean utilizados en cualquier entorno de atención al paciente.
San Sebastián, España, marzo 30, 2011 Noticias Médicas.

En: Noticias #

Una muestra de sangre de cordón umbilical supera al hisopado bucal como fuente de ADN genómico neonatal, revela un estudio publicado en American Journal of Obstetrics – Gynecology. Las muestras genéticas neonatales son cada vez más demandadas para los estudios epidemiológicos a gran escala sobre genes candidatos y asociaciones con el genoma, e investigaciones biomédicas moleculares.
Los autores señalan que, para ello, es clave la disponibilidad de un método sencillo, conveniente y rentable para obtener ADN de calidad. El equipo de Jamie L. Renbarger, de la Escuela de Medicina de la Indiana University en Indianápolis, comparó muestras de ADN de sangre de cordón umbilical y de hisopados bucales neonatales durante o inmediatamente después del parto. Las muestras aisladas revelaron la superioridad de la obtención de ADN a través de una muestra de sangre de cordón en comparación con las del hisopado bucal (116,5 versus 4,2 mcg). La concentración promedio de ADN en todas las muestras aisladas fue significativamente más alta en la sangre de cordón que en el hisopado bucal (209 versus 6,9 ng/microL). El rendimiento y la concentración promedio del ADN también fueron significativamente mayores con las muestras parciales de sangre de cordón que con las de los hisopados. La electroforesis en gel de agarosa reveló una mayor degradación del ADN obtenido con el hisopado que con las muestras de sangre de cordón.» El hisopado bucal de los neonatos no arroja igual resultado que la recolección de la sangre de cordón umbilical para aislar ADN humano de alto rendimiento y calidad para estudios epidemiológicos grandes», concluyó el equipo. Marzo 14, 2011 (Reuters Health)

En: Noticias #

Las personas que se someten a análisis de ADN para conocer los riesgos a su salud aceptan los resultados, pero eso no los lleva automáticamente a comer mejor o hacer más ejercicio, sostuvo el primer estudio importante de las reacciones de las personas a los análisis comerciales.
Ciertas compañías ofrecen análisis genéticos directamente al consumidor desde hace varios años: Toman muestras de saliva de los clientes, analizan el ADN y entregan informes de riesgo para una serie de enfermedades.
Los detractores dicen que los resultados pueden ser engañosos, que en la actualidad el ADN es poco revelador en cuanto a la probabilidad de contraer determinadas enfermedades y que la información puede provocar ansiedad en las personas.
El estudio indagó en las reacciones de 2000 clientes cinco meses después de recibir los resultados. No evaluó la precisión del análisis comercial empleado. El análisis del ADN estudió las probabilidades de contraer enfermedad Alzheimer, diabetes mellitus, glaucoma, obesidad, cáncer de pulmón, mama y próstata entre un total de 22 enfermedades.
Los participantes no mostraron señales de sufrir ansiedad al conocer los resultados, algo que al autor principal, doctor Eric Topol, le pareció muy reconfortante. El estudio apareció publicado en la New England Journal of Medicine (NEJM).
«No damos crédito a la capacidad de los consumidores de manejar esta información sobre sí mismos», dijo Topol, director del Scripps Translational Science Institute en La Jolla, California. Sin embargo, tampoco redujeron la cantidad de grasa en sus dietas, como se recomienda para varios de los males analizados, ni se ejercitaron más.
«Eso fue muy decepcionante», dijo Topol. Nuestra conclusión es que resulta muy difícil modificar la conducta». Eso podría cambiar en el futuro, cuando nuevos conocimientos sobre el ADN permitan a las compañías identificar las personas en riesgo con mayor precisión que ahora.
Los expertos pidieron a los participantes si realizaban análisis posteriores para las enfermedades indicadas en los informes del ADN. En general, no hubo indicaciones estadísticamente significativas de que los resultados llevaron a los participantes a someterse a chequeos médicos, pero Topol dijo que había indicios de ello, sobre todo para el glaucoma y el cáncer de próstata.
Nueva York, enero 16/2011 (AP)

En: Noticias #