Un equipo de investigación con participación española ha revelado que el sexo biológico afecta a la forma en la que actúan los genes en casi todos los tejidos. Entre hombres y mujeres existen muchas y pequeñas de estas diferencias moleculares, que están implicadas en la grasa corporal y el cáncer.
El hallazgo podría contribuir a la medicina personalizada con terapias o dosis específicas. Es uno de los trece trabajos que publica el consorcio internacional GTex.
Estudiar cómo la variación genética hereditaria regula la actividad de los genes en diferentes tejidos es el objetivo del Consorcio Genotype-Tissue Expression (GTEx).
Con esta iniciativa internacional, la comunidad científica se ha propuesto construir un repositorio público completo que permita analizar la expresión de los genes y su regulación específica en tejidos.
Tras más de diez años de trabajo, esta semana se publican los resultados en un conjunto de trece artículos (cuatro en Science, uno en Cell y ocho en otras revistas científicas). Uno de ellos, liderado por la Universidad de Chicago y la Northwestern y con participación del Centro de Regulación Genómica (CRG) y la Universidad de Barcelona, muestra diferencias de sexo en la expresión génica en tejidos humanos vinculadas a la grasa corporal, al cáncer y al peso al nacer.
Si hay variantes genéticas que contribuyen a un atributo concreto en hombres y mujeres, podrían plantearse biomarcadores, terapias o dosis farmacológicas específicas
“El sexo biológico (XX en mujeres y XY en hombres) tiene una influencia sobre la forma en la que actúan nuestros genes, es decir, el transcriptoma humano, y su regulación, pero desconocemos la magnitud de estos efectos y su contexto”, explica a SINC Manuel Muñoz Aguirre, uno de los autores del CRG.
“La importancia de nuestro estudio radica en que es un compendio de diferencias moleculares entre hombres y mujeres en tejidos normales que busca llenar este vacío”, añade Muñoz Aguirre. “Este compendio cimienta el camino para futuras investigaciones que busquen vincular diferencias transcriptómicas entre hombres y mujeres con rasgos complejos, por ejemplo, el riesgo de padecer alguna enfermedad”.
Sus hallazgos, publicados en Science, muestran que el sexo biológico tiene una pequeña pero extendida influencia en la expresión génica de casi cada tipo de tejido humano. Los genes que se estima deben expresarse a diferentes niveles en mujeres y hombres adultos están implicados en muchos procesos biológicos distintos, incluidos la respuesta a la medicación, el control de los niveles de glucosa en sangre durante el embarazo, y el cáncer.
Además, el sexo tiene un efecto menor pero relevante en la contribución genética a la regulación génica. De hecho, el equipo ha descubierto conexiones que no se habían reportado con anterioridad entre genes y atributos, como el peso al nacer y el porcentaje de grasa corporal.
Según los autores, en el futuro este conocimiento podría contribuir a la medicina personalizada.
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Tomado de: Noticias Al Día. Septiembre 14, 2020
Referencia:
- Oliva M., Muñoz-Aguirre M., Guigó R., and Stranger BE. The impact of sex on gene expression across human tissues. Science 369, eaba3066 (2020). DOI: https://doi.org/10.1126/science.aba3066.
- The GTEx Consortium. The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues. Science, Sep 11, 2020. DOI: https://doi.org/10.1126/science.aaz1776
- Kim-Hellmuth et al. (including Muñoz-Aguirre M, Wucher V, Garrido-Martín D., and Guigó R from CRG). Cell type-specific genetic regulation of gene expression across human tissues. Science 369, eaaz8528 (2020). DOI: https://doi.org/10.1126/science.aaz8528
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