La secuenciación del exoma completo, una técnica innovadora que supera las limitaciones de las pruebas convencionales, contribuye a ampliar las alteraciones genéticas que se pueden diagnosticar antes del nacimiento. El diagnóstico prenatal es una de las áreas en las que la Genética genera mayores controversias y expectativas en la práctica clínica.
Con frecuencia permite detectar en un feto condiciones graves, incurables o de difícil pronóstico, genera información de compleja comprensión, provoca procesos de toma de decisiones muy difíciles y delicados (en ocasiones vitales), y en periodos de tiempo excesivamente cortos. Ponentes internacionales debatieron en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, celebrado en Madrid, los beneficios y las limitaciones que de las nuevas tecnologías genómicas proporcionan en el ámbito del diagnóstico genético prenatal. Ampliar…
Según publicó recientemente la Organización Mundial de la Salud (OMS), casi la mitad de todas las muertes en el mundo ya cuenta con una causa registrada. Así lo reflejan los nuevos datos de 








