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abril 2014 Archivos

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Descubren dos genes modificadores del riesgo a desarrollar cáncer de mama y ovario

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Un consorcio internacional de investigadores ha descubierto dos nuevos genes que modulan el riesgo a desarrollar cáncer de mama y de ovario de las mujeres portadoras de mutaciones en BRCA1 y BRCA2. El estudio, publicado en «PLoS Genetics», está firmado por 200 autores de 55 grupos de todo el mundo.

Para este trabajo, los investigadores se organizaron en 2006 en un consorcio llamado CIMBA (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 y BRCA2). El CIMBA, con datos de más de 40 000 portadoras de mutaciones en estos genes, dispone de la mayor cantidad de muestras en las que estudiar la interacción de las mutaciones con los SNP.

«El objetivo es crear una prueba con todas las variantes genéticas que sabemos que influyen en el riesgo de desarrollar un cáncer, y a qué edad, de forma que podamos hacer un perfil personalizado para cada paciente», cuenta Ana Osorio, autora y coordinadora del estudio.

Para asociar los SNP al riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario, los autores han trabajado en dos fases: primero analizaron muestras de 1787 portadoras españolas e italianas de mutaciones en BRCA1/2 y lograron acotar la lista a 36 SNP potencialmente interesantes. A continuación, investigaron la importancia de estos últimos en otras 23 463 muestras de CIMBA. Así, han descubierto 11 SNP que inciden en el riesgo, especialmente dos. Sin embargo, su influencia es pequeña, ya que el más importante multiplica el riesgo por 1,12, un 12 % sobre el riesgo basal.

Estos SNP se encuentran en los genes denominados NEIL2 y OGG1, genes que intervienen en la iniciación del mecanismo de reparación alternativo a BRCA1/2. «Además, son genes básicos en eliminar de la célula los productos tóxicos generados por el estrés oxidativo», explica Javier Benítez, director de grupo en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (CNIO) y participante en el estudio.

Por otra parte, este hallazgo podría ser también de interés clínico. Uno de los tipos de fármacos eficaces inhibidores de PARP actúa inactivando la ruta de reparación alternativa. De esta forma, los autores escriben que «estos descubrimientos podrían tener implicaciones en el tratamiento de las portadoras de mutaciones en BRCA1/2 con fármacos inhibidores de PARP.
abril 5/2014 (Diario Médico)

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Enfermedades transmitidas por vectores, una amenaza para la salud

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Más de la mitad de la población mundial está hoy en riesgo de padecer paludismo, dengue, leishmaniasis, enfermedad de Lyme, esquistosomiasis y fiebre amarilla.

Más de mil millones de personas, se infectan cada año, mientras otro millón muere por algunas de esas dolencias transmitidas por vectores: mosquitos, garrapatas, moscas, caracoles de agua, señala la a Organización Mundial de la Salud (OMS).

Se estima que solo la esquistosomiasis afecta a casi 240 millones de seres humanos en el planeta, en particular, niños. Sin embargo, los cambios medioambientales, aumento de viajes y comercio internacional, diferentes prácticas agrícolas y la rápida urbanización no planificada están causando un aumento de casos de otras enfermedades, señala la agencia de Naciones Unidas.

Tal es el caso del dengue, transmitido por mosquitos, establecido ya en cien países, capaz de enfermar a más de dos mil 500 millones de individuos, indica la OMS.

«Nadie en el siglo XXI debe morir como consecuencia de la picadura de un mosquito u otro insecto», reconoció Margaret Chan, directora general del organismo internacional.

Sencillas intervenciones como el uso de mosquiteros con insecticidas pueden salvar millones de vidas, aseguró la experta.

El control de vectores constituye la herramienta más importante para prevenir los brotes de estas enfermedades, aseveró por su parte, Lorenzo Savioli, director del Departamento para la Lucha contra las Enfermedades Tropicales Desatendidas de la OMS.

Es necesario que los gobiernos mantengan la financiación y el compromiso político que garantice el acceso a las herramientas de control, tratamiento y diagnóstico, manifestó.

De ahí que se exponer la grave y creciente amenaza que suponen esas dolencias.

También enfatizará en que esas enfermedades son totalmente prevenibles, pero las familias y comunidades, así como las autoridades sanitarias deben adoptar medidas de prevención y protección.
abril 9/2014 (PL)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

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Llaman a enfoque común en Caribe contra propagación de chikungunya

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Jamaica instó a los países caribeños elaborar un enfoque regional común para luchar contra la introducción y propagación de la enfermedad de Chikungunya, divulgan medios locales.

El ministro de Salud Fenton Ferguson, catalogó de «gran amenaza»  esa epidemia que se trasmite por el mosquito «Aedes aegypti» y cuyo único medio efectivo de prevención es la protección de los individuos de las picaduras de vectores.

Expresó su preocupación porque muchas personas no cumplen con las medidas indicadas para evitar el aumento del contagio con esa enfermedad viral similar al dengue y cuyos síntomas incluyen fiebre alta repentina, dolor intenso en las muñecas, los tobillos o los nudillos, dolor muscular, cefalea, náuseas y erupción cutánea.

El primer caso de la enfermedad en el Caribe se registró en la isla francesa de Saint Martin el año pasado y desde entonces se ha extendido a varios países del área, entre ellos Dominica y Santa Lucía.

En tal sentido Ferguson advirtió que Jamaica está en riesgo debido a la amplia distribución del vector así como a la alta movilidad de las personas de la región.

Ante esa situación, el titular sugirió a todas las naciones caribeñas que cumplan con las recomendaciones y directrices de Organización Mundial de la Salud y la Organización Panamericana de la Salud para la preparación y respuesta al virus chikungunya.

Las medidas orientadas por ambas instituciones incluyen la detección de casos a través de la creación y el fortalecimiento de los sistemas de vigilancia; gestión de casos a través de la formación y la evaluación de impacto en la sociedad; así como la aplicación de estrategias eficaces de comunicación pública.
abril 9/2014 (PL)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

En: Noticias #

Una técnica capaz de detectar una célula cancerosa entre células sanas

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La detección temprana es la mejor arma contra el cáncer, y una nueva investigación permite dar un paso más en esa dirección. Un equipo de químicos ha desarrollado un nuevo sistema electroquímico tan sensible que es capaz de detectar unas cuantas células cancerosas en el torrente sanguíneo, en una proporción tan baja como una célula cancerosa entre mil millones de células sanas.

El equipo de Hui Wang y Qian Wang, de la Universidad de Carolina del Sur en la ciudad estadounidense de Columbia, y Jun-Jie Zhu, de la Universidad de Nanjing en China, ha construido una nanosonda ultrasensible que ha resultado capaz de detectar cuatro células tumorales circulantes, y no requiere de ninguna enzima para producir una señal detectable.

El cáncer puede hacer metástasis mediante la liberación de células tumorales capaces de transmitir la enfermedad a otras partes del cuerpo. Pero estas células circulantes también representan una oportunidad de oro para la medicina moderna, pues detectarlas en un paciente indica la presencia de un tumor.

Sin embargo, dichas células son difíciles de encontrar. En mil millones de glóbulos rojos, podría haber tan solo una célula tumoral circulante para activar la alarma, y es inviable que esa célula, o incluso unas pocas más, hagan saltar la alarma de los métodos convencionales si están mezcladas entre tantas células sanas.

Por eso es tan importante la capacidad ultrasensible de detección del nuevo sistema. Todavía hay un largo camino por recorrer para conseguir darle al prototipo ideado el estatus de dispositivo práctico y apto para su aplicación clínica, pero las perspectivas son prometedoras.
abril 8/2014 (Diario Salud)

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Las estimaciones de tuberculosis en niños se quedan cortas

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Allí donde hay adultos con tuberculosis, también hay niños infectados. A pesar de esta obviedad, los expertos aseguran que la población infantil ha sido históricamente excluida de los programas de control y tratamiento de una enfermedad que ataca sobre todo a los países pobres y se lleva la vida de 1,3 millones de personas en el mundo. Un error que en la última década se está intentando subsanar. Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), uno de cada 10 casos de tuberculosis se encuentra en este grupo de edad y aún más: cada día mueren 200 menores de 15 años por no haber sido diagnosticados ni tratados. Ampliar…

En: Diagnóstico, Noticias #

Uno de cada dos pacientes con cáncer avanzado desarrollará metástasis óseas

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Uno de cada dos pacientes con cáncer avanzado desarrollará metástasis óseas, según un nuevo informe desarrollado por el Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), que muestra también que, al menos, hasta tres de cada cuatro de los que fallecen por esta patología presentan metástasis en hueso en el momento de su muerte

El informe, que «tiene como objetivo conocer las necesidades de los pacientes con metástasis óseas y sus cuidadores para darles respuesta y abordarlas adecuadamente», deja patente que la edad más habitual de aparición de la enfermedad metastásica es a partir de los 40 años, y, sobre todo, se presenta en pacientes con cáncer de mama o próstata avanzado.

«Sabemos que los cánceres de mama y próstata producen sustancias que actúan en el hueso creando un medio «favorable» para que las células tumorales asienten allí», ha explicado el doctor Antonio Sánchez Ruiz, del Servicio de Oncología Médica del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, en Madrid.

Asimismo, las complicaciones más comunes en la metástasis de huesos son dolor, compresión medular o fracturas en los huesos, que pueden disminuir la calidad de vida de los pacientes. Suelen estar localizados a lo largo de la columna vertebral, siendo la región lumbar la más afectada, seguida de la torácica, cervical y sacra además de costillas y pelvis.

«El principal síntoma que producen las metástasis óseas es el dolor. También debilitan el tejido óseo y pone al paciente en un mayor riesgo de fractura de huesos, denominada fractura patológica. La compresión de la médula espinal es otra complicación aguda que requiere tratamiento inmediato dado que puede llevar a una paraplejia del paciente», ha añadido.

Estos síntomas producen limitaciones para caminar e incluso la imposibilidad de hacerlo, pérdida de equilibrio, vértigo y cansancio. Todo esto provoca una inseguridad en el paciente a la hora de hacer una vida normal, de salir a la calle o de hacer cualquier tarea autónomamente.

Todas estas complicaciones repercuten también en la vida laboral de los afectados, que muchas veces se desconoce. «El objetivo con este informe ha sido realizar un acercamiento, en primer lugar, a los pacientes que tienen metástasis óseas para conocer cómo les afecta en su día a día, y en segundo lugar, a sus cuidadores, que conviven con la enfermedad de su familiar», ha explicado Begoña Barragán, presidenta del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC).

La manera de afrontar esta situación depende de cada paciente, mientras que «los familiares y allegados son los que más sufren» como lo afrontan. «El propio paciente puede llegar, en ocasiones, a descargar su frustración con las personas queridas», ha destacado la psicóloga Laia Carda, quien ha destacado que, por otra parte, terminan sobreprotegido al paciente, lo que a la larga «ocasiona discusiones familiares».

Hay que tener en cuenta que además en la mayoría de los casos, los cuidadores son los propios familiares, así que no es de extrañar que el estado emocional del paciente repercuta directamente en el de la persona que lo cuida. «Es importante que éstos (los cuidadores) se sientan bien (…).  Por ello, es fundamental una buena comunicación cuidador-paciente-sanitario, para poder sobrellevar mejor la enfermedad», ha afirmado.

Desmitificar la palabra «metástasis»

La presidenta de GEPAC ha abogado por la necesaria labor de desestigmatización de la palabra metástasis, «que tenemos asociada a enfermedad terminal, a final de la vida». Cuando hablamos de metástasis ósea, el cáncer está avanzado, pero ello no impide que muchos pacientes convivan con ella durante años y con una calidad de vida cada vez mejor.

«Desmitificar y transmitir una imagen del paciente con metástasis que se ajuste a la realidad actual, a la que hemos podido llegar gracias a los avances científicos, es fundamental para que los afectados y sus familiares normalicen la enfermedad», afirman.

Por otro lado, han señalado que los pacientes consultados en este estudio remarcan la necesidad de que la oncología no sólo se centre en el tratamiento de la enfermedad sino también en otros aspectos relacionados con la calidad de vida del paciente, algo que para muchos es incluso más importante. «Tan importante es el tratamiento de la enfermedad como el trabajar en mejorar la calidad de vida de los pacientes, y por ende, de sus cuidadores», ha apuntado la presidenta de GEPAC.
abril 8/2014 (EP)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

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Nuevo test genético es capaz de detectar más de 500 enfermedades hereditarias

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Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen.

Investigadores del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética (CGT, por sus siglas en inglés) con el que se pueden identificar, antes del embarazo, 552 mutaciones causantes de patologías.

«En la actualidad las enfermedades ocasionadas por la alteración de genes concretos están presentes en uno de cada 300 recién nacidos. Con este nuevo test CGT, nuestro objetivo es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética», explica Antonio Requena, director médico del IVI.

Los científicos aclaran que todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas. Estas pueden producir enfermedades autosómicas dominantes, en las que es necesario que una de las dos copias de un gen heredadas esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas, en las que es imprescindible que estén alteradas las dos copias del gen.

Este CGT incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética. Entre ellas, las más frecuentes son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva.

«Saber qué alteraciones presenta cada miembro de la pareja, identificar las mutaciones dominantes y las recesivas, reduce el riesgo de tener un hijo enfermo. El uso de estas pruebas contribuye a mermar las alteraciones en los descendientes de uno de cada 300 recién nacidos a uno de cada 30 000 y 40 000», indica Requena.

El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite describir la secuencia de ADN de los genes posiblemente alterados mediante la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa, por sus siglas en inglés).

Por último, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas que determinará los candidatos a mutaciones.

El CGT en la reproducción asistida

Así, los científicos señalan que el test CGT debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción asistida en función del tratamiento que éstos reciban, «ya que no se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios (células sexuales) que en la donación».

En el primer caso, la pareja que dé positivo para un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), antes de la implantación del embrión, para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

«El test CGT permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades causadas por un solo gen. Podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en embarazos concebidos normalmente como en aquellos gestados mediante técnicas de reproducción asistida», concluye el especialista.
abril 9/2014 (SINC)

En: Diagnóstico, Noticias #

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