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julio 2011 Archivos

« Jun, 2011 • Ago, 2011 »

Hacia la «edición» del genoma para corregir enfermedades hereditarias

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Una nueva técnica para reparar las mutaciones dañinas de los genes permite tratar la hemofilia en ratones.
Si el genoma está escrito con letras químicas (las llamadas bases de la macromolécula que es que ADN), parece lógico pensar que un gen mutado, es decir estropeado porque está mal escrito, podría arreglarse corrigiéndolo. Hacerlo es difícil, pero ahora un equipo estadounidense ha dado un importante paso adelante en esta estrategia de terapia génica llamada edición de genes al reparar el gen de la hemofilia en unos ratones de laboratorio.
Todavía queda un largo camino que recorrer para poder aplicar esta forma de terapia genética en humanos, pero el experimento demuestra su viabilidad. «Nuestra investigación eleva la posibilidad de que la edición del genoma pueda corregir defectos genéticos a un nivel clínico significativo», comenta Katherine A.High, científica del Hospital Infantil de Filadelfia.
Es la primera vez que se ha logrado hacer edición del genoma, para actuar con precisión en el defecto genético concreto y repararlo, en un animal vivo. La técnica tiene una ventaja importante sobre de terapia génica convencional que se ha ensayado en humanos en algunos casos porque esta última puede introducir la reparación del gen afectado en una localización incorrecta del genoma y alterar los componentes biológicos de regulación normales de control del gen. Es lo que se llama mutagénesis de inserción, en la cual lo que iba a corregir un problema provoca otro, una alteración inesperada. Se puede, por ejemplo, disparar una leucemia, explican los especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia.
Con la edición de genes se actúa exactamente en el lugar del ADN que hay que arreglar. Lo hace utilizando dos vehículos para actuar en el gen, dos versiones de un virus modificado genéticamente de manera que uno lleva la información para cortar en el genoma exactamente en el punto deseado y el otro lleva el gen de reemplazo para ser copiado en su lugar.
En el caso de la hemofilia el proceso se da en el hígado del ratón. Las herramientas son unas enzimas, también diseñadas en laboratorio, que actúan como un procesador de texto biológico.
En su experimento, High y sus colegas empezaron por hacer una estirpe de ratones transgénicos que padeciesen hemofilia. Esta enfermedad está producida por un solo gen cuya mutación impide al organismo producir una proteína esencial de coagulación de la sangre, por lo que los afectados (casi siempre hombres) pueden llegar a morir desangrados.
Hay dos tipos normales de hemofilia, la A y la B, debidas a la falta de factor de coagulación VIII y IX, respectivamente, recuerdan los expertos estadounidenses. Quienes padecen esta enfermedad son tratados con proteínas de coagulación que, además de ser una terapia costosa, a veces falla porque el organismo genera anticuerpos contra ellas.
El equipo de High quiso dar un paso más en los ensayos previos de edición de genes in vitro, en los que se había editando el ADN en cultivos de células madre para introducirlas después en el organismo afectado.
En el experimento con ratones hemofílicos diseñaron los dos vectores víricos, uno dirigido a actuar en la zona del ADN defectuosa y otro llevando la versión correcta del gen (de otro animal) en cuestión, para dirigirse el hígado de los animales una vez inyectados.
Los parches genéticos funcionaron correctamente y la copia defectuosa del gen se quedó en su lugar pero inactivada. Como se conocen diferentes mutaciones del gen que pueden provocar hemofilia, se insertaron siete secuencias diferentes, con lo que se cubría el 95% de los errores genéticos que producen la hemofilia B.
Los resultados son esperanzadores: los ratones que recibieron esta forma avanzada de terapia génica produjeron suficiente factor de coagulación hasta lograr una respuesta de los animales prácticamente normal, mientras que los ratones de control, sin esa terapia combinada (unos no recibieron el vehículo y otros las copias sanas del gen) no mostraron mejora significativa en la coagulación.
Los que mejoraron con la terapia se mantuvieron en buenas condiciones durante los ocho meses del estudio, comentan los científicos en Nature y no se apreciaron efectos tóxicos en ellos o problemas de hígado; además, crecieron normalmente.
«Hemos aportado una demostración de que podemos hacer edición de genes en vivo para producir resultados estables y clínicamente importantes», concluye High. «Tenemos que hacer más estudios para trasladar este avance en tratamientos efectivos y seguros para la hemofilia y otras enfermedades monogenéticas en humanos, pero esta es una estrategia prometedora».
Para esta experta, la edición genética en humanos es «el próximo objetivo en el desarrollo de terapias génicas». Junio 29/2011(Diario Salud)

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Causas de muerte en países ricos y pobres

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Un informe de la Organización Mundial de  la Salud (OMS) detalló las causas más frecuentes de muerte en  los países de altos ingresos y en los más pobres del mundo, con  el objetivo de ayudar a las autoridades en el momento de  establecer sus políticas sanitarias.
Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de  muerte en el mundo, con 13,5 millones de decesos por año, la  mayor parte de los cuales en países con ingresos altos y medios.
Las infecciones de las vías respiratorias, la diarrea y el  sida son, en cambio, las causas de muerte más frecuente en las  regiones más pobres del mundo, según  informe difundido.
El documento, publicado en el sitio de Internet de la OMS,  subraya que identificar las causas de muerte en distintos sitios  del mundo apunta a que «los datos ayuden a las autoridades a  determinar si las políticas sanitarias están orientadas en la  dirección correcta».
«Un país donde las muertes por problemas cardíacos o diabetes  crecen rápidamente en pocos años, por ejemplo, tiene un fuerte  interés en poner en marcha un programa que aliente a estilos de  vida orientados a prevenir estas enfermedades», explica el  estudio.
Según los datos de la OMS, en 2008 murieron en el mundo 57  millones de personas.
Después de las enfermedades cardiovasculares, que provocaron  13,5 millones de víctimas (7,3 por isquemia y el 6,2 por infarto  y accidentes cerebro vasculares), que representan el 23,6 % del total, las causas de muerte más difundidas en el  mundo son las infecciones en las vías respiratorias (6,1 %); las afecciones pulmonares crónicas (5,8%) y la diarrea  (4,3 %).
En la escala siguen el sida (3,1 %) y los tumores  pulmonares, bronquiales y de garganta (2,4 %).
La OMS subraya en el informe que el tabaco es responsable de  la muerte de un adulto cada diez en el mundo.
En particular, en los países de altos ingresos, donde dos  tercios de los habitantes vive más de 70 años, las enfermedades  cardiovasculares representan el 24,3% del total de decesos,  seguidas por los tumores de pulmón, de garganta o de bronquios  (5,9 %) y el alzhéimer y otras variantes de demencia  (4,1 %).
También en los países de ingresos medios, donde casi la mitad  de sus habitantes vive hasta los 70 años, las afecciones  cardiovasculares son la causa principal de muerte (26,5 %), seguidas por los problemas pulmonares crónicos (7,2 %) y respiratorios (5,4 %).
Entre las causas de muerte se mencionan también los  accidentes callejeros y la tuberculosis (2,4 %).
En los países pobres, en cambio, donde un quinto de la  población total vive hasta los 70 años, las infecciones  respiratorias son la primera causa de muerte (11,3 %),  por encima de la diarrea (8,2 %), el sida (7,8 %) y la isquemia (6,1 %).
En estos países, aclara la OMS, predominan las muertes  relacionadas con procesos infecciosos, pero también ocupan un  lugar de relevancia las causas derivadas de nacimientos (3,2 % por bebés prematuros o bajo peso al nacer; 2,9 %  por asfixia o trauma durante el parto y 2,% por  infecciones neonatales).Junio 29/2011(Prensa Latina)

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Nueva técnica quirúrgica permite corregir la presbicia

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La colocación de una lente multifocal intraocular propicia la recuperación de la visión nítida, tanto de lejos como de cerca.
Gracias a la nueva técnica de lente intraocular multifocal la presbicia ya puede corregirse con una intervención que dura menos de una hora, no requiere hospitalización y cuyo postoperatorio es muy leve.
La presbicia, comúnmente denominada como vista cansada, es un trastorno de la visión que consiste en la disminución de la capacidad de enfoque del ojo. Este defecto provoca dificultad para ver nítidamente los objetos que están más cerca y afecta a la práctica totalidad de las personas que tienen más de 50 años. Su aparición es inevitable y su tratamiento más extendido es el uso de lentes convexas.
Iñaki Ferrando, director de Comunicación Médica de Sanitas, destaca la enorme dificultad de evitar o prevenir la aparición de este defecto de la visión. «La evidencia científica no ha conseguido confirmar la existencia de ningún método reproducible y aplicable a la población que permita evitar la presbicia. Aún así, es recomendable utilizar gafas de sol, no forzar la vista en exceso y visitar al oftalmólogo de forma regular especialmente a partir de los 45 años.»
Aunque no es posible evitar la presbicia, ahora sí es posible corregirla de forma permanente gracias a una operación correctora. La intervención consiste en colocar una lente multifocal que sustituye al cristalino. De esta forma el paciente recupera la visión nítida, tanto de lejos como de cerca. Durante la intervención, y en el caso de ser necesario, también es posible que los oftalmólogos empleen el denominado láser Excimer para corregir otros posibles defectos refractivos en la visión, como la miopía o la hipermetropía.
La intervención dura aproximadamente una hora, no requiere hospitalización y tiene un postoperatorio leve. El paciente recupera la visión de manera inmediata y simplemente tiene que acudir a una revisión 24 horas después. Una semana después de la operación, debe realizarse una segunda consulta, que termina con el alta médica. «El riesgo en la intervención para la corrección de la presbicia es realmente mínimo», explica Iñaki Ferrando, «desde el punto de vista práctico casi podría afirmarse que es inexistente». Julio 5/2011(JANO)

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Seminario

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Reproducimos el texto del mensaje enviado por el Presidente de la SCAP a la lista de patólogos acerca de la reunión científica del mes de junio:

Estimados colegas, adjuntamos los diagnósticos correctos para el Seminario Interactivo Nacional de la SCAP – junio 2011. Por favor si no están de acuerdo  con alguno de los diagnósticos podemos discutirlos. Agradecemos la favorable acogida de este seminario y las respuestas colectivas recibidas de algunas provincias y personales de algunos patólogos. Muchas gracias a todos. Cualquier sugerencia de cambios en el formato o de otra índole serán bien recibidos. Posteriormente enviaremos algunas revisiones bibliográficas sobre los temas tratados.

Dr Chong

En: De la SCAP #

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