julio 2011 Archivos

Investigadores del Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York, en Estados Unidos, han identificado una proteína llamada Wnt que coordina la pigmentación del cabello y, por tanto, podría también estar detrás de la aparición de las canas, según un estudio que publica la revista Cell.
Desde hace años, los científicos saben que el color del cabello está determinado por dos grupos de células madre, las que se encargan de dirigir el desarrollo de los folículos pilosos (donde crece el cabello) y las que se encargan de producir el color del cabello, llamadas melanocitos. Ambos grupos de células madre trabajan conjuntamente para producir el pigmento del cabello, pero hasta ahora se desconocía como se llevaba a cabo esa función conjunta.
Descubrieron que la proteína Wnt es la encargada de coordinar ese proceso entre los dos grupos de células madre, de modo que cuando falta en un melanocito se origina una cana. Para comprobarlo, los científicos llevaron a cabo estudios con ratones que, al inicio del experimento, tenían el pelaje negro. Sin embargo, cuando inhibieron la actividad de la proteína Wnt en las células madre de los melanocitos, el pelaje de los animales se volvió canoso.
«Durante décadas hemos sabido que las células madre de los folículos pilosos y las células madre de los melanocitos, que producen pigmento, trabajan conjuntamente para producir el color del cabello», asegura la doctora Mayumi Ito, directora del estudio. La investigadora agrega que estos resultados «sugieren que la manipulación genética de la comunicación de las proteínas Wnt podría conducir a una estrategia novedosa para modificar la pigmentación en el caso del cabello canoso».
Los investigadores creen que el hallazgo también ofrece información importante para el entendimiento de enfermedades en las cuales están involucrados los melanocitos, por ejemplo, en el melanoma, una forma de cáncer de piel. Cuando los melanocitos se van perdiendo se produce la aparición de cabello canoso, pero cuando crecen de forma descontrolada se desarrolla el melanoma.
Tal como señalan los científicos, «el estudio presenta la posibilidad de utilizar la comunicación de las proteínas Wnt como un mecanismo clave para la regulación de las células madre de los melanocitos». Junio 22/2011 (JANO)

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Un examen de saliva permitirá establecer casi con certeza, en un hecho sin precedentes, la edad de una  persona sin saber nada de ella.
El descubrimiento, publicado en el último número de la  revista Public Library of Science (PLoS) ONE, podría tener un  gran número de aplicaciones, por ejemplo, en el campo forense, aunque también en el ámbito médico.
La creación de este test de saliva fue idea del grupo de Eric Vilain, de la universidad de Los Ángeles.
«Se trata de un resultado prometedor que si es confirmado en una muestra más grande de individuos permitirá dar un nuevo  instrumento de investigación en el ámbito forense», afirmó el  genetista Giuseppe Novelli, decano de la Facultad de Medicina de  la Universidad de Roma Tor Vergata.
«Tenemos intención -declaró Novelli después de haber visto el  trabajo estadounidense- de repetir el estudio sobre una mayor cantidad de individuos para ver si el resultado de los californianos es reproducible y entonces el test es verdaderamente válido».
El ADN, a medida que envejecemos, sufre modificaciones químicas con la ayuda de determinados puntos de un grupo químico  llamado metile.
Estudiando el ADN extraído de la saliva de una pareja de gemelos, Vilain investigó antes 88 puntos del ADN en el que el cambio químico (metilación) resulta mayormente ligado al tiempo que transcurre y luego los comparó al de otro grupo de personas,  lo que reveló una precisión inédita en relación con otros test puestos a punto para descubrir la edad de una persona.
El margen de error de este test, según los investigadores estadounidenses, es de cinco años. El resultado, validado con otros estudios, es muy interesante, resaltó Novelli.
Se notó, sin embargo, que la metalización es un indicador de por sí muy inespecífico, ya que puede ser influenciado por una  serie de factores, además de la edad.
Por eso los investigadores encontraron 88 puntos del ADN en  el que la metalización parece reflejar con seguridad la edad de  la persona, por lo tanto el test promete ser efectivo.
«Ya que también nosotros disponemos de muestras de saliva de muchas parejas de gemelos estamos listos para replicar el test y en el transcurso de algunos meses podremos decir si funciona», comentó Novelli. Roma, junio 23/2011 (ANSA)

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Un estudio en el que han colaborado la Fundación de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol y el Hospital Valle de Hebrón ha identificado una variante genética del receptor TCHR que está ligada a la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad de Graves.
El polimorfismo rs179247 se asocia a la susceptibilidad de desarrollar la enfermedad de Graves, según se desprende de los resultados de un trabajo en el que han colaborado Roger Colobrán, investigador posdoctoral del Laboratorio de Inmunobiología para la Investigación y Aplicaciones Diagnósticas del Banco de Sangre y Tejidos (BST) y la Fundación Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol, y Ricardo Pujol-Borrell, jefe del Servicio de Inmunología del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona.
El trabajo, publicado en Human Molecular Genetics, se ha realizado mediante el análisis de la frecuencia de 54 polimorfismos en un grupo de 137 pacientes con enfermedad de Graves y 192 controles sanos, y se han identificado diez variantes asociadas a esta patología. «De hecho son diez polimorfismos, pero todos están en la misma zona del gen que es la que va desde el promotor hasta el intrón 1. Además, estas variantes tenían un cierto desequilibrio del ligamiento».
De estas variantes, el polimorfismo rs179247, localizado en el intrón 1 del gen TCHR, es el que apareció con mayor frecuencia en el análisis, por lo que se considera que es el que tiene mayor relevancia en el desarrollo de la enfermedad de Graves. Un grupo de la Universidad de Birmingham (Reino Unido) que también trabaja en este campo ha publicado recientemente en la misma revista científica otro estudio similar con muestras de unos 700 pacientes que ha encontrado el mismo polimorfismo, lo que refuerza la teoría de que esta variante genética desempeña un papel importante en el desarrollo de la patología.
Una de las conclusiones más importantes que deja sobre la mesa este trabajo, además de confirmar la asociación genética, es que aporta pistas valiosas para entender el mecanismo genético que puede influir en la susceptibilidad, además de que pone de relieve el papel que desempeña el timo, ya que el efecto del polimorfismo no actúa en el órgano diana de la enfermedad de Graves, que es la tiroides, sino que ocurre en el timo.
La enfermedad de Graves se caracteriza por la presencia de anticuerpos específicos contra el receptor de la hormona TCH, que secreta la hipófisis y que actúa sobre las células de la tiroides que tienen el receptor específico TCHr. Se trata de una enfermedad auto inmune, ya que el sistema inmunitario genera unos anticuerpos contra este receptor que al unirse ejercen una función análoga a la de la hormona y también estimulan a la tiroides, lo que desencadena el proceso de hiperactividad.
Los linfocitos T que se desarrollan en el timo pasan por un proceso de tolerancia por medio de la expresión promiscua de genes y aquéllos que reconocen estructuras propias son eliminados. Al final, sólo un 5 % de ellos superan todo el proceso y permanecen en el organismo. En la segunda parte del trabajo, los científicos analizaron glándulas tímicas de donantes sanos y las clasificaron según el genotipo del polimorfismo rs179247.
Los resultados del estudio genético indicaron que la adenina (A) era el alelo de riesgo, mientras que la guanina (G) era el protector, por lo que las muestras de timo se clasificaron en homocigotos AA, GG o heterocigotos AG, y se partió de la hipótesis de que el proceso de «aprendizaje» de las células T que se da en el timo podría no funcionar bien en los pacientes con la enfermedad de Graves. «Pensamos que podría haber variantes genéticas que provocaran que este gen se expresara poco en el timo y los linfocitos tuvieran dificultad para verlo, por lo que podrían ser no eliminados, salir a la circulación exterior y acabar causando la enfermedad», ha indicado el investigador.
Los resultados demostraron que en los timos que tenían el genotipo de riesgo (AA) el gen se expresaba menos, mientras que en los que tenían el de protección (GG) el gen se expresaba más y los heterocigotos (AG o GA) expresaban niveles intermedios, lo que refuerza la teoría inicial de este grupo de investigación.Junio 23/2011 (Diario Médico).

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Un estudio que evaluó 60 000 casos destaca que las dolencias cardiovasculares causaron más muertes que el tumor mamario.
Las mujeres mayores con cáncer de mama tienen más probabilidades de morir de enfermedad cardiovascular y otras causas que por el tumor, según los resultados de un reciente estudio del que informa Breast Cancer Research.
Los investigadores analizaron datos de más de 60 000 mujeres  estadounidenses, a partir de los 66 años de edad, a quienes se realizó seguimiento durante al menos 12 años tras un diagnóstico de cáncer de mama.
Al término del período de seguimiento, casi la mitad de las mujeres seguían con vida. Las que murieron vivieron hasta una edad de 83 años como promedio, y más de dos tercios de ellas fallecieron por causas distintas del cáncer de mama. De hecho, la enfermedad
cardiovascular causó la muerte a más mujeres que el cáncer de mama.
Las mujeres con más probabilidades de morir por cáncer de mama incluían a las que fueron diagnosticadas más jóvenes y a las que tenían un tumor de alto grado o de estatus de receptor de estrógeno negativo.
El patrón observado en las mujeres del estudio encaja con el patrón de las mujeres de la población general, en que la enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte, señalaron los investigadores.
«El cáncer es el responsable de alrededor de una cuarta parte de todas las muertes. Sin embargo, el cáncer de mama no es necesariamente una condena, y las pacientes deben cuidar su salud para reducir su riesgo de morir de enfermedad cardíaca y otras enfermedades relacionadas con la edad», señaló la autora del estudio Jennifer Patnaik, de la University of Colorado (Estados Unidos).Junio 23/2011 (JANO)

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El estudio más amplio que se ha hecho sobre el impacto de las mamografías muestra que éstas logran una «reducción significativa» en el número de muertes por cáncer de mama.
El profesor Duffy y su equipo llevaron a cabo un registro de 133 065 mujeres de entre 40 y 74 años en Suecia, que fueron divididas en dos grupos.
El primer grupo recibió una invitación para someterse a mamografías y el segundo fue sometido a los chequeos normales de salud.
Entre las mujeres del primer grupo, aquellas de entre 40 y 49 años fueron sometidas a mamografías cada 24 meses y aquellas de entre 50 y 74 años cada 33 meses, durante un período de siete años en promedio.
Al final de este lapso hubo 30% menos muertes por cáncer de mama entre las mujeres del primer grupo que entre aquellas no sometidas a radiografías.
Casi tres décadas después de que se iniciara el estudio, los científicos revisaron los registros originales y los de seguimiento para calcular el efecto de largo plazo de los análisis de mamografía en la mortalidad por cáncer de mama.
Nuevamente, los resultados fueron similares a los del ensayo original, con menos muertes entre las que tuvieron mamografías.
Y además, dicen los autores, «aunque el efecto relativo de los análisis en la mortalidad por cáncer de mama continuó siendo estable durante el período de seguimiento, el beneficio absoluto en términos de vidas salvadas se incrementó proporcionalmente con el número de veces que se estudió a las mujeres».
Después de 29 años, los resultados mostraron que por cada 400 a 500 mujeres sometidas a mamografías cada dos o tres años se logró evitar una muerte por cáncer de mama.
A largo plazo, explica el profesor Duffy, «el impacto total de las mamografías regulares en términos de prevención de muertes fue más del doble de la cifra alcanzada en el estudio de siete años».
Según el científico, estos datos apoyan la evidencia sobre los beneficios a largo plazo de las mamografías regulares, y «las mujeres y sus médicos deberían discutir qué es lo que pueden esperar sobre estos análisis de detección».
«Lamentablemente, no podemos saber con certeza quién desarrollará cáncer de mama y quién no», advierte el investigador.
«Pero si usted participa en un análisis de mamografía y se le diagnóstica la enfermedad en una etapa inicial, tendrá muy buenas posibilidades de que su tratamiento sea exitoso», agrega.
Aunque el cáncer de mama sigue siendo uno de los tipos de cáncer más frecuentes y la segunda causa de muerte por cáncer en mujeres en muchos países del mundo, muy pocos países ofrecen, como parte de sus programas nacionales de salud, mamografías regulares de escrutinio para las mujeres.
Y países como el Reino Unido, Suecia y Canadá sólo ofrecen mamografías de escrutinio a las mujeres mayores de 50 años.
La investigación, que siguió a más de 130 000 mujeres durante cerca de 30 años, revela que entre las participantes que fueron sometidas a mamografías regulares murieron 30% menos mujeres por causa de la enfermedad que entre aquellas que no recibieron el análisis.
Los resultados,  publicados  en la revista Radiology, demuestran que el número de fallecimientos que pueden prevenirse aumenta si las radiografías se llevan a cabo año tras año.
«Estos datos son una nueva evidencia de los beneficios de largo plazo de los análisis de escrutinio regulares de las mamas», expresan los científicos de la Universidad Queen Mary de Londres que llevaron a cabo el estudio.
«El cáncer de mama puede tardar muchos años en desarrollarse, así que para poder saber si las mamografías son efectivas necesitamos observar a las mujeres durante un largo plazo», explica el profesor Stephen Duffy, quien dirigió la investigación.
«En este estudio, continuamos monitoreando a las mujeres durante casi tres décadas y encontramos que entre más tiempo las analizamos más vidas pudieron salvarse», agrega. Junio 29/2011 (Diario Salud)

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«La técnica de la biopsia del ganglio centinela es, sin duda, el mayor avance que se ha producido en la cirugía del cáncer de mama en la actualidad. De hecho, gracias a la optimización de esta prueba la cirugía de este tumor es hoy en día mucho menos agresiva.»
Con estas palabras, la doctora Julia Giménez, de la Fundación Instituto Valenciano de Oncología, subrayó la utilidad de dicha biopsia en el marco de la 4ª Revisión anual de Avances en Cáncer de Mama (RAGMA 11), auspiciada recientemente en Madrid por el Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama (GEICAM).
Los datos apuntan a que esta prueba evita la linfadenectomía (extirpación de todos los ganglios de la axila) en más del 60% de las pacientes con cáncer de mama, así como los efectos secundarios que esta intervención conlleva. Las secuelas más frecuentes de esta operación son el seroma (acumulación de líquido en la axila) que se produce inmediatamente después de la operación y el linfedema (aumento del volumen del brazo), que aparece más tarde.
Según explica la Dra. Giménez, la técnica del ganglio centinela ha evolucionado tanto que en la actualidad se puede utilizar incluso en los tumores no palpables. «Estas lesiones malignas», señala, «pueden ser localizadas al mismo tiempo que el ganglio centinela con una única inyección en el interior del tumor. La incorporación de las nuevas gammacámaras portátiles ha permitido optimizar la técnica al obtener imágenes durante la intervención de la lesión tumoral extirpada y del ganglio centinela».
El tratamiento quirúrgico de la mama cuando se diagnostica un tumor consiste en dos tipos de intervenciones. Por un lado, está la cirugía conservadora, cuyo objetivo es la extirpación del tumor, conservando la mama y con un amplio margen de seguridad.
«Este tratamiento va acompañado de radioterapia posterior. En los casos de tumores de gran tamaño, en los que no es posible una cirugía conservadora como tratamiento de inicio, la opción es la quimioterapia previa a la cirugía para reducir el tamaño de la neoplasia. En aproximadamente un 30% de las mujeres se logra la desaparición completa del cáncer. En estos casos, y si la paciente lo desea, se puede conservar la mama una vez finalizado el tratamiento», explica esta experta.
Por otro lado, la mastectomía es otra opción de tratamiento quirúrgico y consiste en extirpar toda la mama, incluyendo el complejo areola-pezón. «Esta intervención», señala la doctora Giménez, «está indicada cuando hay muchos focos de cáncer en la mama y cuando no se reduce su tamaño después de administrar quimioterapia antes de la cirugía».
Gracias a los programas de cribado a través de las mamografías, en la actualidad la mayoría de los cánceres de mama se diagnostican en estadio precoz. «Normalmente», comenta la doctora Giménez, «son lesiones de pequeño tamaño, muchas de ellas no palpables y la mayoría sin afectación ganglionar. Esto nos permite extraer la lesión conservando la mama y la axila en más de la mitad de los casos. Una intervención que en muchos casos se puede realizar de forma ambulatoria, sin ingreso hospitalario».
Los expertos se empiezan a plantear en qué casos y en cuáles no se deberían extirpar los ganglios afectados en estas pacientes. Por regla general, cuando los resultados del ganglio centinela son negativos, las afectadas se ahorran un vaciamiento axilar. Sin embargo, en algunas ocasiones en el ganglio se detectan micrometástasis.
Este tema fue abordado en el marco del RAGMA por el doctor Armando Giuliano, del Instituto de Cáncer John Wayne de Santa Mónica (Estados Unidos), que ha llevado a cabo un estudio, a través del Grupo Americano de Cirugía Oncológica, para concretar si la presencia de micro o macrometástasis en ganglio influye en la supervivencia. Tras seis años de seguimiento, los resultados indican que esta afectación no parece aumentar el riesgo, al menos cuando solo existen 1 o 2 ganglios afectados. Julio 1/2011 (JANO)

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Los vasos sanguíneos funcionales -que pueden almacenarse refrigerados- fueron probados en pacientes sometidos a diálisis.
El ensayo es preliminar y todavía será necesario llevar a cabo estudios más amplios, pero tal como informaron los investigadores durante un seminario de la Asociación Estadounidense del Corazón, los resultados fueron exitosos.
Según los científicos, estos «injertos vasculares de tejido alogénico regenerado» tienen el potencial de lograr que los tratamientos de diálisis y otros procedimientos, como la reparación de arterias dañadas y defectos cardíacos, sean «más rentables».
Además, como para la creación del tejido se pueden utilizar las propias células del paciente esto evitaría el rechazo del sistema inmune, que suele ser uno de los principales problemas con este tipo de trasplantes.
Y lo principal, señalan los investigadores, es que estos tejidos podrían estar disponibles, almacenados en el refrigerador, para ser usados cuando se les requiera.
Los vasos de laboratorio fueron creados por el doctor Todd McAllister y su equipo, que incluye a científicos argentinos y polacos, de la empresa Cytograft Tissue Engineering Inc., basada en California, Estados Unidos.
Tal como informa el doctor McAllister «nuestro enfoque podría permitir que cientos de miles de pacientes puedan ser tratados a partir de una línea celular maestra».
Para la producción de los vasos los científicos utilizaron una técnica que involucra crear capas de tejido con células de la piel donadas que se colocan en una estructura de apoyo, similar a un andamio, en forma de tubo.
Una vez formada la estructura tubular, de unos 30 centímetros de largo y 4,8 milímetros de diámetro, los científicos implantaron el tejido en el brazo de tres pacientes que iban a ser sometidos a diálisis.
Uno de los tipos más comunes de diálisis, la hemodiálisis, requiere insertar una aguja en una vena por la cual la máquina extrae la sangre del paciente, la «limpia», y luego vuelve a colocarla en el cuerpo por otra aguja insertada en una arteria del paciente.
Sin embargo, como los pacientes con insuficiencia renal deben someterse de forma regular a este tratamiento, sus vasos sanguíneos con el tiempo resultan dañados y enfrentan problemas para poder disponer de venas y arterias adecuadas para las agujas de diálisis.
Cuando esto ocurre una alternativa es implantar un shunt o derivación (una conexión artificial entre la vena y la arteria) ya sea producido con los propios vasos del paciente o materiales sintéticos.
Pero éstos, como dice el doctor McAllister, suelen fracasar o ser rechazados por el paciente.
Ahora, los nuevos vasos sanguíneos creados en el laboratorio fueron implantados en los pacientes como shunts para diálisis.
Los pacientes fueron observados durante ocho meses después del trasplante y durante ese período, dicen los investigadores, ninguno de los individuos desarrolló alguna reacción inmune a los injertos.
Y los vasos implantados lograron resistir la presión y el uso frecuente de pinchazos de aguja durante sus sesiones regulares de diálisis.
Los científicos están ahora llevando a cabo ensayos más amplios con pacientes de diálisis y también comenzaron ya a probar la seguridad y efectividad de los injertos en pacientes que requieren cirugía de bypass en las extremidades inferiores.
«Estos vasos rentables y eficaces podrían por ejemplo ayudar a niños con defectos cardíacos congénitos y a pacientes con arterias de la pierna dañadas», dice el doctor McAllister. «Y también podrían ayudar a soldados heridos que de otra forma podrían perder una extremidad», agrega.
A principios de este año, otro equipo de la empresa de biotecnología Humacyte y el Centro Médico de la Universidad de Duke, Carolina del Norte, anunció la creación de vasos creados en el laboratorio con células de músculo liso.
Las arterias fueron probadas exitosamente en babuinos para operaciones de bypass coronario y los científicos pudieron utilizarlas hasta 12 meses después de haberlas creado.
Pero ahora por primera vez se probaron estos tejidos en seres humanos. Junio 30/2011 (Diario Médico)

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