La expansión del triplete CAG en el gen de la ataxina-2 (ATXN2) es la causa genética de la Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Recientemente se ha asociado el parkinsonismo y el riesgo incrementado para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Autores cubanos reportan la asociación de mutaciones de novo en el gen de la ATXN2 en una familia con un patrón de ELA autosómico dominante. Ver más…
La Dra Tania Cruz Mariño, especialista en Genética Clinica de Holguín, ha presentado su Tesis en opción al grado científico de Doctor en ciencias médicas titulado Caracterización epidemiológica, molecular y clínica de la ataxia de Friedreich en Cuba.
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Acaba de publicarse en el portal de infomed el libro Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Diagnóstico, pronóstico y evolución, del autor cubano: Dr. Luis Velázquez Pérez.
Esta obra resume las principales investigaciones clínicas, neurológicas, neurofisiológicas y moleculares de las ataxias hereditarias, una de las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes que afectan al ser humano; describe la integración multidisciplinaria como pilar fundamental para el diagnóstico y tratamiento. También expone la experiencia cubana, que constituye una herramienta útil destinada a los especialistas para la comprensión y procedimientos aplicar a estos pacientes con estas entidades nosológicas.
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Mutaciones genéticas en el gen de la ataxina-2 causan la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Esta mutación dinámica está caracterizada por repeticiones del triplete CAG (Citosina-Adenina-Guanina) en el gen SCA2/ATXN2 en el cromosoma 12. Cuando la longitud de estos tripletes sobrepasa ciertos umbrales causan neurodegeneración del sistema nervioso. Ver más…
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