Mutaciones de novo en la ataxina2 como causa de la Esclerosis lateral amiotrófica

La expansión del triplete CAG en el gen de la ataxina-2 (ATXN2) es la causa genética de la Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2).  Recientemente se ha asociado el parkinsonismo y el riesgo incrementado para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Autores cubanos reportan la asociación de mutaciones de novo en el gen de la ATXN2 en una familia con un patrón de ELA autosómico dominante.

Estos hallazgos relacionan la conjetura basada en estudios poblacionales de la relación entre las expansiones CAG en alelos de la ATXN2 y las enfermedades neurodegenerativas.

Puede consultar el artículo completo en Plos One:

Laffita-Mesa JM, Rodríguez Pupo JM, Moreno Sera R, Vázquez Mojena Y, Kourí V, et al. (2013) De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk. PLoS ONE 8(8): e70560. doi:10.1371/journal.pone.0070560