trastornos genéticos

El síndrome del maullido de gato es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto semejante al maullido de un gato. Predomina en las niñas y tiene una prevalencia de aproximadamente 1/20 000-50 000 nacimientos. Leer más…

El síndrome de Kniest es una afección poco frecuente en nuestro medio y donde toda la bibliografía revisada reporta los beneficios de la fisioterapia respiratoria. En este trabajo se describe el caso de una paciente que ingresó en el Centro Nacional de Rehabilitación ¨Julio Díaz¨, con el diagnóstico de síndrome de Kniest, evaluada en el Servicio de Fisioterapia Respiratoria mediante el examen físico y el estudio de la función pulmonar. Leer más…