El síndrome del maullido de gato es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto semejante al maullido de un gato. Predomina en las niñas y tiene una prevalencia de aproximadamente 1/20 000-50 000 nacimientos.
El objetivo de este artículo es describir la evolución clínica de la paciente mediante la exploración funcional en tres ciclos de tratamiento rehabilitador.
Se presenta un caso de una paciente femenina de cuatro años, a la que se le realizó el diagnóstico clínico al mes y el cromosómico a los dos años. Fue remitida al hospital de Rehabilitación «Julio Díaz», de La Habana, donde comenzó el tratamiento.
Se concluye que la rehabilitación precoz, sistemática y multidisciplinaria es de vital importancia para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y la de sus familiares.
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