La mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hunter es causada por mutaciones en la iduronato 2-sulfatasa, enzima lisosomal codificada en el cromosoma X. Desde el año 2006 se utiliza la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) con idursulfasa que muestra buenos resultaods en el tratamiento de estos pacientes. Ver más…
La mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hurler es un desorden en el acúmulo lisosomal de glicosaminoglicanos que causa disfunción multiorgánica. El defecto enzimático causal es de la enzima alfa-L-iduronidasa. Clínicamente se comporta como un espectro que incluye el Hurler-Scheie y el Scheie. Para el tratamiento hay dos opciones terapéuticas a debate: el trasplante de médula ósea y el reemplazo enzimático. Ver más…
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