La expansión del triplete CAG en el gen de la ataxina-2 (ATXN2) es la causa genética de la Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Recientemente se ha asociado el parkinsonismo y el riesgo incrementado para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Autores cubanos reportan la asociación de mutaciones de novo en el gen de la ATXN2 en una familia con un patrón de ELA autosómico dominante. Ver más…
La historia de las enfermedades genéticas llamadas laminopatías comienza en 1994 con el descubrimiento de las mutaciones del gen que codifica para una proteína de la envoltura nuclear que causa la distrofia muscular de Emery Dreifuss.
Durante los siguientes 10 años más de 12 enfermedades se han atribuido a mutaciones en la laminina A/C, un componente esencial de la membrana nuclear.
Cada laminopatía se presenta con hallazgos clínicos típicos, aunque comparten aspectos comunes entre el tejido adiposo, músculo, síndromes con envejecimiento precoz y lipodistrofias. Ver más…
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