La Mucopolisacaridosis II (MPS II o Síndrome Hunter) es un error congénito del metabolismo lisosomal ligado al X causado por deficiencia de iduronato-2-sulfatase (IDS). El acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) en los lisosomas de muchos órganos y tejidos contribuye a la patogenia de la MPS II. Un ensayo clínico fase I/II evalúa la eficacia y seguridad de la iduronato-2 sulfatasa recombinante (idursulfatasa beta o Hunterasa) en el tratamiento de la MPS II. Ver más…
La revista OJRD ha publicado un artículo donde fueron analizados 19 biomarcadores potenciales para el seguimiento de la terapia de remplazo enzimático en el síndrome Morquio (MPS IV A). Ver más…
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) o síndrome Hunter es una enfermedad genética lisosomal deficiencia de la enzima iduronato sulfatasa 2, que trae como consecuencia el acúmulo progresivo de glicosaminoglicanos en diferentes tejidos del organismo y requiere de una intervención por múltiples especialidades médicas en su evolución. Ver más…
En: Buenas prácticas
La mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hurler es un desorden en el acúmulo lisosomal de glicosaminoglicanos que causa disfunción multiorgánica. El defecto enzimático causal es de la enzima alfa-L-iduronidasa. Clínicamente se comporta como un espectro que incluye el Hurler-Scheie y el Scheie. Para el tratamiento hay dos opciones terapéuticas a debate: el trasplante de médula ósea y el reemplazo enzimático. Ver más…
