La Atrofia Hemifacial Progresiva o Síndrome Parry Romberg, es una enfermedad degenerativa rara, caracterizada por una lenta y progresiva atrofia facial unilateral que afecta al tejido celular subcutáneo, cartílago, tejido graso y estructuras óseas subyacentes, que frecuentemente se solapa con una condición conocida como esclerodermia lineal «en corte de sable». Se presenta el caso de un niño de 5 años con atrofia hemifacial progresiva e historia de procesos infecciosos recurrentes e inmunodeficiencia. Ver más…
Esta enfermedad genética es autosómica recesiva y se caracteriza por microcefalia sin retraso del desarrollo motor en la infancia, insuficiencia ovárica en hembras adultas, deterioro de las funciones cognitivas con la edad e inmunodeficiencia combinada con infecciones a repetición y predisposición al cáncer. Ver más…
En: Buenas prácticas