La hiperamoniemia se produce cuando se rompe el equilibrio entre la producción y eliminación de amonio que hace que se acumule con cifras superiores en el recién nacido por encima de 110 μmol/L y en el pretérmino una cifra superiores a 150 μmol/L. A lo largo de la vida los valores disminuyen de tal modo que su rango oscila entre 20 y 70 μmol/L a partir de la época neonatal. Ver más…
La Asociación española para el estudio del los errores congénitos del metabolismo (Aecom), ha publicado en su web los protocolos para el diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo por grupos Ver más…
En: Buenas prácticas
El Orphanet Journal of rare diseases, una revista de acceso abierto con un factor de impacto de 5.83, publicó en esta semana un artículo dedicado al diagnóstico de enfermedades metabólicas por el perfil de expresión de ARN mensajero en cultivo de fibroblastos, de los genes involucrados en determinadas enfermedades metabólicas. Ver más…
En: Actualidades
La revista Orphanet journal of rare diseases, con un factor de impacto de 5.83, publica en sus últimos títulos, un artículo de revisión sobre enfermedad de Fabry que resulta de interés y guía para el diagnóstico y tratamiento de estos casos.
Puede consultar el artículo en PDF pero tiene 5,45 MB.
En: Actualidades
