La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase.
Los resultados de un estudio de investigación han sido publicados en el BMJ, donde se validó el uso de una prueba no invasiva en gestantes de alto riesgo para trisomía 21. Fueron estudiadas 753 gestantes de alto riesgo para tener un hijo con trisomía 21, que se les realizó cariotipo convencional y de ellas 86 tenían fetos con esta condición genética. Ver más…
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Para establecer un algoritmo confiable en el cribado combinado de primer trimestre para la trisomía 21 con pruebas bioquímicas y ultrasonido entre 7 y 14 semanas de gestación, se desarrolló un estudio multicéntrico en el «Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King’s College Hospital» de Londres, donde se estudiaron 886 embarazos con trisomía 21 y 222 475 gestaciones no afectadas con mensuraciones en MoM de fracción beta libre de la gonadotropina coriónica humana (beta-hCG) y proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) entre 7 y 14 semanas. Ver más…
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La translucencia nucal (TN) es el marcador más efectivo de trisomía 21 y de otros defectos cromosómicos. La TN aumentada está asociada a Iotros defectos fetales, síndromes genéticos y mal pronóstico de la gestación. Ver más…
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