Exámenes, seguimientos estrictos, consultas periódicas, investigación exhaustiva y estudios ultrasonográficos con la más moderna tecnología estudian a la mamá y al feto. Entre temor y dudas llegan muchas mujeres hasta la sala principal en la que esperan en un día más de 20 gestantes acompañadas por su pareja o un familiar cercano. Al final vuelve la calma cuando se siente la voz de la especialista que confirma latido fetal, riñones y vejiga presentes, extremidades completas… Ver más…
Algunos cambios en la morfología de los cromosomas detectados durante el análisis citogenético, no están asociados con defectos clínicos, representan un dilema para el asesor genético principalmente durante la realización de un estudio prenatal; por esta razón es que una apropiada discriminación entre una variante inocua y una verdadera anomalía resulta crucial para llevar a cabo un asesoramiento genético preciso. Ver más…
Los marcadores prenatales son signos sonográficos o mensuraciones séricas que alertan acerca de la presencia de afectación cromosómica fetal.
Pueden ser transitorios y modifican los riesgos genéticos a priori en la pesquisa. Se suelen explorar de acuerdo a la edad gestacional. Ver más…
En: Terminología
Los signos diagnósticos prenatales son hallazgos que se relacionan con la presencia de un defecto congénito y pueden ser:
Directos: de alta probabilidad o certeza de defecto congénito
Indirectos: permiten sospechar un defecto congénito, puede estar asociado o ser una consecuencia de éste. Ver más…
En: Terminología
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