Los signos diagnósticos prenatales son hallazgos que se relacionan con la presencia de un defecto congénito y pueden ser:
Directos: de alta probabilidad o certeza de defecto congénito
Indirectos: permiten sospechar un defecto congénito, puede estar asociado o ser una consecuencia de éste.
Como ejemplos de signos directos tenemos:
- Displasia multiquística renal
- Hidronefrosis
- Agenesia renal
Los indirectos no constituyen un defecto congénito; pero permiten sospechar un diagnóstico que permitan una toma de decisiones. Existe un grupio de signos indirectos, de acuerdo a los defectos congénitos:
Signos indirectos de cardiopatía no asociados a malformaciones o lesiones demostrables:
- Dilatación o asimetría de cavidades o vasos
- Fosa oval mayor de 1/3 del tabique interventricular
- Vena cava superior izquierda persistente aislada
- Arritmias no persistentes
Signos indirectos de defectos digestivos:
- Estómago pequeño con líquido normal y sin otros signos indirectos de atresia esofágica ni otros defectos congénitos acompañantes.
- Estómago grande sin signos indirectos de atresia duodenal, con líquido amniótico normal o no, sin otros defectos congénitos acompañantes.
- Dilataciones intestinales menores que las esperadas para la edad gestacional que no sean interpretadas como atresia intestinal y no acompañadas de otros defectos congénitos.
- Vesícula dilatada
- Calcificaciones hepáticas
Signos indirectos de defectos de SNC:
- Atrios dilatados
- Fosa posterior amplia
- Cavum septum pelucidum amplio
- Signos de la fruta
- Deformidades craneales
Signos indirectos genitourinarios:
- Dilataciones pielocaliciales
- Fosa renal vacía
