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defectos congénitos

15/05/2012

Riesgo de defectos congénitos en técnicas de reproducción asistida

May 15th, 2012 #

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Las técnicas de reproducción asistida han resultado controversiales en cuanto a los riesgos de ocurrencia de defectos congénitos. UN estudio australiano publicado en la revista NEJM, hace referencia a la incidencia de estos defectos en 308 974 gestaciones espontáneas y 6163 gestaciones concebidas por estas técnicas. Ver más…

En: Tendencias y teorías #

14/11/2011

Duplicaciones exónicas como causa de enfermedad de Menkes

Nov 14th, 2011 #

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La enfermedad de Menkes es un defecto metabólico ligado al X, causado por un trastorno en el metabolismo del cobre que clínicamente se expresa con neurodegeneración y está causado por mutaciones en el gen ATP7A. Ver más…

En: Tendencias y teorías #

10/10/2011

Nueva clasificación de las cardiopatías congénitas

Oct 10th, 2011 #

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Desde el punto de vista anatómico las cardiopatías congénitas tienen una clasificación y nomenclatura que está aprobada desde el año 2000, publicada en el suplemento del número 69 de la revista The Annals o Thoracic Surgery, pero en una aproximación a una clasificación internacional, se ha publicado un artículo que las unifica por grupos atendiendo a las posibilidades de reparación, corrección y atendiendo a criterios anatómicos, diagnósticos y terapéuticos que las agrupa en 10 categorías y 23 subcategorías con seis dígitos. Ver más…

En: Tendencias y teorías #

27/02/2011

Enfermedades raras

Feb 27th, 2011 #

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Las enfermedades raras, también llamadas enfermedades minoritarias, son aquellas que representan una amenaza para la vida o van debilitando crónicamente a las personas que las padecen. Tienen una baja prevalencia menor que 1/2000 personas y un alto nivel de complejidad. El 80 % son de causa genética y el 50% afecta a niños. Ver más…

En: Terminología #

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Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
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