La atrofia muscular espinal consiste en una degeneración de las astas anteriores de la médula espinal de causa hereditaria con patrón mendeliano autosómico recesivo que conduce a debilidad muscular progresiva de muy mal pronóstico. Su expresión grave en etapa prenatal produce disminución de los movimientos fetales que genera contracturas articulares múltiples. Ver más…
La Atrofia Hemifacial Progresiva o Síndrome Parry Romberg, es una enfermedad degenerativa rara, caracterizada por una lenta y progresiva atrofia facial unilateral que afecta al tejido celular subcutáneo, cartílago, tejido graso y estructuras óseas subyacentes, que frecuentemente se solapa con una condición conocida como esclerodermia lineal «en corte de sable». Se presenta el caso de un niño de 5 años con atrofia hemifacial progresiva e historia de procesos infecciosos recurrentes e inmunodeficiencia. Ver más…
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que causa degeneración de las motoneuronas α.
Fue descrita en la década de 1890 por Guido Werdnig and Johan Hoffman en los estudios necrópsicos. La degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal genera atrofia y debilidad muscular, que es el síntoma más frecuente, que causa la muerte antes de los dos años de vida. Ver más…
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva que condiciona la degeneración de la motoneurona alfa en la médula espinal. Tiene una frecuencia estimada de 1/6000 a 1/10 000 nacidos vivos y una frecuencia de portadores de 1/40 a 1/60. Clínicamente se caracteriza por hipotonía generalizada, atrofia de los músculos proximales predominantemente y según su severidad se clasifica, basada en la edad de comienzo y daño de la función motora, en AME I, II, III y IV (en inglés SMA).
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